一、背景介绍：自闭症儿童行为监测的临床困境与科技前景 自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD，自闭症）是一种伴随终生的神经发育性障碍。近年来，美国自闭症发病率快速攀升，根据现有流行病学数据，平均每36名儿童中就有一例自闭症患儿。自闭症主要表现为与他人的沟通和社会交往困难、兴趣和活动受限，以及重复刻板行为。上述核心症状直接影响患儿在家庭、学校和社会中的日常活动与社会功能。此外，与自闭症相关的“挑战性行为”（Challenging Behaviors, CBs），包括自伤、攻击和干扰性行为，具有重要的临床关注价值。这些行为不仅加剧了患儿的社交障碍，还带来了严重的健康风险，甚至危及自身或他人的安全。 目前，对于自闭症儿童的行为监测多依赖临床评估，由专业人员在医院...

罕见疾病智能对话代理——RDGuru：前沿科技助力临床诊断新变革 学术背景与研究动机 罕见疾病（Rare Diseases, RD）是影响每万人中少于6.5至10人的疾病类别，因其个体罕见性、临床特征复杂和发病机制多样，极大地增加了临床诊断的难度。罕见疾病患者常常经历漫长而痛苦的“诊断奥德赛（diagnostic odyssey）”，由于临床表现异质性强、症状重叠，导致诊断时间延长、误诊率增高、治疗延误。尽管如Orphanet、OMIM等专业知识库已建立，临床医生在实际信息检索与利用方面仍面临诸多障碍。这一现实背景，使得提升罕见疾病诊断效率和准确性的需求异常迫切。 与此同时，人工智能（Artificial Intelligence, AI）和大语言模型（Large Language Mode...

先天性骨髓衰竭综合征中的炎症通路与骨髓微环境：聚焦于慢性炎症的新见解 研究背景与学术意义 先天性骨髓衰竭综合征（inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS）是一类以血液干细胞功能障碍导致造血细胞产量减少为特征的遗传性疾病，包括常见的范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）、Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）和Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）。这类疾病的临床表现覆盖多系统，常涉及贫血、出血、免疫功能下降以及年轻时即罹患恶性肿瘤的高风险。 近年来，随着基因组学和基础医学研究的发展，大家已逐渐明晰这些疾病...

背景介绍 脑肿瘤，尤其是儿童中的髓母细胞瘤（Medulloblastoma, MB），是儿童癌症死亡的主要原因之一。尽管手术切除、放疗和化疗等治疗手段不断进步，但高风险髓母细胞瘤的预后仍然较差。近年来，免疫疗法，特别是CAR-T细胞疗法，为癌症治疗带来了新的希望。然而，脑肿瘤的免疫抑制微环境严重限制了T细胞的浸润和激活，导致CAR-T细胞疗法在脑肿瘤中的应用面临巨大挑战。 肿瘤相关巨噬细胞（Tumor-associated macrophages, TAMs）是脑肿瘤微环境中的主要免疫抑制细胞，它们通过分泌免疫抑制因子如IL-10、TGF-β和精氨酸酶1（Arginase 1, Arg1）来抑制T细胞的活性。因此，如何重新编程巨噬细胞，逆转肿瘤免疫抑制，成为提高CAR-T细胞疗法效果的关键。...

婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是儿童中最常见的良性血管肿瘤，发病率约为4%-10%。尽管大多数IH病例会自发消退，但部分病例可能导致永久性色素沉着、纤维组织积累和瘢痕形成，影响儿童的外观和生活质量。此外，某些IH病例可能伴随出血、疼痛、感染和溃疡，甚至导致器官衰竭、视力障碍、关节活动受限、呼吸困难等严重并发症。因此，深入研究IH的发病机制，寻找新的治疗靶点，具有重要的临床意义。 SOX4是SOX基因家族的一员，作为一种关键的转录因子，在肿瘤血管生成中发挥重要作用。研究表明，SOX4在多种恶性肿瘤中高表达，并通过调控PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤进展。然而，SOX4在IH中的作用机制尚未完全阐明。因此，本研究旨在探讨SOX4在IH发展中的功能及其潜在机制，以...