背景 研究背景：内在和外在的肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）因素均会导致治疗抗药性。本文揭示了TME中产生的转化生长因子（Transforming Growth Factor, TGF）-β1增加了神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）细胞的药物抗性。抗药性是癌症治疗失败的主要原因，通常由于癌细胞固有的基因组和染色体不稳定性以及选择压力和肿瘤异质性相关的表观遗传改变导致。另外，抗药性也可能由外部因素（如异常的血流和TME的影响）导致，称之为环境介导的药物抗性（Environment-Mediated Drug Resistance, EMDR）。 神经母细胞瘤是小儿最常见的颅外实体瘤，具有高复发风险。大约50%的NB患儿被归类为高风险癌症。尽管...
改进通过多任务学习对儿童低级别胶质瘤的分割 背景介绍 儿童脑肿瘤分割是肿瘤容积分析和人工智能算法中的关键任务。然而，这一过程耗时且需要神经放射学专家的专业知识。虽然已有大量研究集中于优化成人脑肿瘤分割，但关于人工智能引导的儿童肿瘤分割研究却凤毛麟角。此外，儿童和成人脑肿瘤的MRI信号特征不同，需要专门为儿童脑肿瘤设计分割算法。因此，本文提出将脑肿瘤的基因变化分类器作为辅助任务添加到主要网络中，通过多任务学习（Deep Multitask Learning, DMTL) 提高分割结果的准确性。 论文来源 这项研究由以下研究人员开展：Partoo Vafaeikia, Matthias W. Wagner, Cynthia Hawkins, Uri Tabori, Birgit B. Ertl-...
St. Jude Survivorship Portal: 分析及共享儿童癌症幸存者的大规模临床和基因组数据 研究背景 在美国，儿童癌症的五年生存率已从20世纪70年代的约60%上升到今天的超过85%。尽管生存率显著提高，但这些儿童癌症幸存者却面临着由于癌症及其治疗而导致的各种不良健康结果的风险。这些不良结果包括过早死亡、器官功能障碍、新生肿瘤、不良的社会经济结果、心理社会挑战以及总体生活质量的下降等。为了应对这些问题，主要的研究工作集中在确定其潜在原因、相关风险以及最易感的患者亚群。 与此有关的大规模纵向研究如St. Jude Lifetime Cohort (SJLife)和Childhood Cancer Survivor Study (CCSS)已生成了大量关于幸存者的综合数据，涵盖...
研究背景 γδT细胞在免疫系统中扮演了重要角色，特别是在保护性免疫、稳态和组织修复方面。与传统的通过主要组织相容性复合（MHC）限制的αβT细胞不同，γδT细胞直接播种外周组织并对多种微生物刺激作出反应，而不依赖MHC-肽识别。在小鼠模型中，γδT细胞的发展是通过发育“波段”定位于屏障位置的重要时间点。这些研究为γδT细胞在早期发育过程中的关键作用提供了线索。然而，人类γδT细胞的功能在外周组织中的角色仍然不清楚，大多数研究主要集中在血液和胸腺中。鉴于这些细胞在肿瘤和某些病原体免疫反应中的作用，我们需要了解它们在不同年龄阶段和组织中的功能和分布动态。 论文来源 这篇题为“Human γδ T cells in diverse tissues exhibit site-specific mat...
低出生体重儿童对声音响应的语言与感觉特征 背景与动机 低出生体重（VLBW，Very Low Birth Weight）儿童在认知发展中面临更高的障碍风险，包括语言缺陷和感觉运动困难。已有研究表明，声音诱发的脑响应（P1m）可作为幼儿语言发展的生物标记，但其在VLBW儿童中的有效性尚未得到验证。此外，P1m与VLBW儿童感觉困难之间的关系仍不明确。为了探究这种关系，本研究测量并分析了VLBW儿童对声音诱发的脑响应，并探讨其与语言概念推理能力及感觉特征之间的关系。 论文来源 这篇研究文章由Yuko Yoshimura等人撰写，作者分别来自金泽大学人类与社会科学研究所、金泽大学儿童心理发展研究中心、金泽大学儿科系、滨松医科大学儿童心理发展研究中心、帝京大学心理学系、伯明翰大学人脑健康中心、长崎大...
关于儿童癫痫外科手术的共识研究报告 背景介绍 癫痫（epilepsy）的发病率在不同年龄段有显著变化。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）的数据，癫痫的发病率最高的是<5岁和>65岁的人群（>60人/十万人），其中1岁以下儿童的癫痫发病率（82.1–118/十万人/年）高于年龄较大的儿童（46/十万人/年）。基于一项为期30年的抗癫痫药物（ASM）治疗队列研究，第一次使用ASM治疗可以使50.5%的患者无发作;第二次ASM的无发作可能性为11.6%，第三次治疗的额外无发作率仅为4.1%。此外，一项单中心随机试验验证了癫痫外科手术对于18岁以下药物难治性癫痫（DRE）儿童的优越性。 尽管研究者广泛承认癫痫手术对DRE的治疗价值，但由于多种因素，特别是在幼儿中，适合手术治疗的候选者存在显著的手术治疗差...
罗兰蒂克型癫痫的丘脑皮层神经连接减少 罗兰蒂克型癫痫（Rolandic Epilepsy, RE），亦即带有中颞棘波的自限性癫痫（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes, SELECTS），是最常见的局部发育性癫痫脑病。这种癫痫通常伴随短暂的轻度至严重的认知症状，以及由感觉运动皮层引发的睡眠栓道棘波和癫痫发作。尽管大多数患有RE的儿童在活动期内能够通过正式测试检测到认知缺陷，这些癫痫发作和认知问题最终会自限并消失。然而，仍有许多问题未得到解答，例如：具体的神经机制是什么，哪些因素决定了症状的消失以及这种癫痫的长期影响是什么。正是在这种背景下，本研究旨在更深入地探索解决罗兰蒂克型癫痫症状的神经连接变化。 研究来源 本研究由位于波士顿的多...
小儿脑胶质细胞病：一种具有独特分子特征的弥漫性胶质瘤的预后不良表型 引言 胶质母细胞增生症（gliomatosis cerebri, GC）是一种高度侵袭性的弥漫性胶质瘤，早期由于其无法确立的分子特征而被放弃作为独立病理类型。然而，随着分子生物学的进步，特别是在儿童中，GC的生物学特性差异越来越引起学界的关注。儿童与成人弥漫性胶质瘤在关键生物学特性上的显著差异，使得在世界卫生组织（WHO）第五版中央神经系统肿瘤分类中，儿童类型与成人类型胶质瘤在分子特征上被明确区分开来。尽管如此，不同胶质瘤（亚）类型的临床表现仍可能被忽视，例如早期定义的GC，其特点是在大脑的至少三个相邻皮层中显示弥漫性浸润增长模式。 本文的研究团队开展了一项多国回顾性研究，意在综合放射学、病理学、临床和（表）遗传学特征，对1...
儿科低级别胶质瘤在MAPK抑制治疗中的耐药、反弹和复发：通过改良Delphi方法建立的国际共识 学术背景 小儿低级别胶质瘤（Pediatric low-grade glioma, PLGG）是儿童中枢神经系统中最常见的肿瘤类型。尽管该类肿瘤整体生存率较高，但由于无法进行根治性切除，很多患者会长期受到肿瘤稳定和肿瘤进展交替出现的困扰。尤其是在现代分子靶向治疗时代，由于PLGG多与RAS/MAPK通路的激活有关，这类治疗已经被临床试验广泛应用，并且最近美国食品药品监督管理局（FDA）批准了BRAF和MEK抑制剂联合治疗用于携带BRAFV600E突变的PLGG。然而，随着靶向治疗的广泛应用，抗药性、治疗后肿瘤复发以及在终止治疗后迅速反弹生长的现象也随之增加。目前对于这些不同生长模式的定义和处理并没...
后颅窝脑瘤小儿幸存者中与特定领域神经认知结果相关的风险因素分析–HIT 2000试验结果 研究背景 脑瘤是儿童时期最常见的实体瘤，尤其是中枢神经系统(CNS)肿瘤。研究表明，接受颅脊椎放疗（CSI）治疗的患者，其长期神经心理结果会受到显著影响。脑后窝区的胶质瘤、髓母细胞瘤等肿瘤，通过手术、放射治疗及化学治疗进行综合治疗。然而，放疗尤其是广泛的CSI可能会导致显著的神经毒性，特别是较大体积目标区域或更高剂量治疗的情况下。随着儿童脑瘤幸存者数量的增加，治疗相关毒性以及长期生活质量特别是神经认知功能日益受到关注。 研究来源 本文由Martin Mynarek等多位研究者完成，来自德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心儿科血液学和肿瘤学系、罗斯托克大学医院儿科、维尔茨堡大学儿童医院等多家机构。本研究于202...