利用补体生物传感器探索补体介导的血栓性微血管病理新机制 研究背景与必要性 补体介导的血栓性微血管病（Complement-mediated thrombotic microangiopathy, CM-TMA）是一种因补体系统失调导致的血栓性微血管疾病。该病临床表现复杂，包括非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）等多种亚型。现有研究指出，约40-50%的CM-TMA患者并未携带补体途径的驱动突变或特异性自身抗体，这令其病理机制的进一步探索成为必要。CM-TMA的主要治疗方式旨在通过C5抑制剂（如Eculizumab）抑制补体系统的终末途径。尽管这种策略表现出良好的治疗效果，仍有部分患者表现出补体异常活性，并在临床中复发或未完全缓解，这增强了人们对其病因多样性的关注。 补体系统是先天免疫系统的重要...

基于血浆小RNA测序的急性心肌梗死诊断和预后评估的循环microRNA全局监测研究 学术背景 急性心肌梗死（Acute Myocardial Infarction, AMI）是全球范围内导致人类死亡和发病的最严重心血管疾病之一。AMI的病理机制主要是由于冠状动脉粥样硬化斑块的破裂或内皮侵蚀，导致心肌缺血和坏死。AMI通常分为ST段抬高型心肌梗死（ST-segment Elevated Myocardial Infarction, STEMI）和非ST段抬高型心肌梗死（Non-ST-segment Elevated Myocardial Infarction, NSTEMI）。早期准确诊断AMI对于及时启动再灌注治疗、减少心脏死亡和心力衰竭等不良事件至关重要。 传统的AMI诊断依赖于生物标志物...

结构变异检测及在6224个未解决的罕见病外显子中的临床解释 研究背景 罕见病的诊断与研究一直是遗传学和临床医学的重要挑战。结构变异（SVs），包括大片段缺失、重复、倒位、易位以及更复杂的事件，均可能破坏基因功能，导致罕见疾病。然而，目前的外显子测序（ES）在处理小体内变异如单核苷酸变异（SNVs）和短于50个碱基对的插入-缺失（indels）方面的分析流程，对于SVs则尚不成熟。本研究旨在提高诊断率，尤其是通过检测和解释ES数据中的SV来解决尚未诊断出的罕见病病例。 研究来源 本研究由German Demidov, Steven Laurie等人联合完成，涉及来自不同研究机构的专家学者共同努力。文章发表于2024年在《European Journal of Human Genetics》上，...

研究背景与目的 随着全球超过5000万人受认知障碍病症影响，预计这一数字到2050年将翻倍。阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆形式，其特征是脑部形成淀粉样β（Aβ）胞外斑块和tau蛋白内部聚集。过去二十年间，AD领域聚焦于使用生物标志物来支持诊断和预断，而不单靠临床症状。本研究旨在利用脑脊液（CSF）生物标志物构建一个对AD进行分期的稳健生物学模型。 研究来源 本研究由Gemma Salvadó等多位学者完成，他们来自于多个国家和地区的多个研究机构，例如瑞典隆德大学、华盛顿大学医学院和荷兰阿姆斯特丹VU大学医学中心等。该研究成果发表于2024年5月的《Nature Aging》杂志上。 研究设计与方法 本研究包括426名来自Biofinder-2项目和222名来自Knight阿尔茨海默病研究...

阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...