Un seul oligonucléotide antisens corrige diverses mutations d'épissage dans les exons sensibles

Médecine, Médecine fondamentale, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génie biologique, Génétique,
oligonucléotide antisens   mutation d'épissage   exon sensible   épissage de l'ARN   gène actionnable   mutation génétique   stratégie thérapeutique  

Les “exons hotspot” des mutations d’épissage dans les maladies rares corrigés de manière large par un seul oligonucléotide antisens – Synthèse d’un article de PNAS publié en 2025 1. Contexte scientifique : enjeux des mutations d’épissage pathogènes et limites de la thérapie antisens L’épissage de l’ARN (RNA splicing) constitue une étape clé de la r...

Perturbation de l'intégrité des speckles nucléaires dysrégule l'épissage de l'ARN dans C9orf72-FTD/ALS

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
speckles nucléaires   épissage de l'ARN   C9orf72   FTD   ALS  

Perturbation de l’intégrité des nucléosomes et déséquilibre de la régulation de l’épissage de l’ARN dans C9orf72-FTD/ALS Contexte et motivation de l’étude L’expansion de la répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 est la cause génétique la plus courante de la démence frontotemporale (FTD) et de la sclérose latérale amyotrophique ...