Les expansions de répétition hexanucléotidique de C9orf72 altèrent la réponse des microglies dans la SLA

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C9orf72   expansion hexanucléotidique   microglies   sclérose latérale amyotrophique   transcriptome unicellulaire   voie endolysosomale   mécanisme génétique  

Les expansions hexanucléotidiques de C9orf72 altèrent la réponse des microglies chez les patients atteints de SLA — Analyse détaillée de la publication dans Nature Neuroscience de novembre 2025 I. Contexte scientifique et motivation de l’étude La sclérose latérale amyotrophique (SLA, Amyotrophic Lateral Sclerosis) est une maladie neurodégénérative ...

L’épissage aberrant produit une exonisation de l’expansion répétée de C9orf72 dans la SLA/DFT

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épissage aberrant   C9orf72   expansion répétée   SLA   démence frontotemporale   protéines DPR   cibles thérapeutiques  

Dernières découvertes dans Nature Neuroscience : un nouveau mécanisme pathogène de C9orf72 dans ALS/FTD révélé Contexte scientifique et motivation de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA, Amyotrophic Lateral Sclerosis) et la démence frontotemporale (DFT, Frontotemporal Dementia) sont parmi les maladies neurodégénératives les plus co...

Les niveaux de PTDP-43 corrèlent avec des altérations moléculaires spécifiques au type cellulaire dans le cortex préfrontal des patients atteints de C9orf72 ALS/FTD

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maladies neurodégénératives   PTDP-43   C9orf72   cortex préfrontal   analyse multiomique à noyau unique  

Corrélation entre les niveaux de PTDP-43 et les altérations moléculaires spécifiques aux types cellulaires dans le cortex préfrontal des patients atteints de C9orf72 ALS/FTD Introduction La sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) et la démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) sont deux maladies neurodégéné...

Perturbation de l'intégrité des speckles nucléaires dysrégule l'épissage de l'ARN dans C9orf72-FTD/ALS

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speckles nucléaires   épissage de l'ARN   C9orf72   FTD   ALS  

Perturbation de l’intégrité des nucléosomes et déséquilibre de la régulation de l’épissage de l’ARN dans C9orf72-FTD/ALS Contexte et motivation de l’étude L’expansion de la répétition hexanucléotidique (GGGGCC)n dans le gène C9orf72 est la cause génétique la plus courante de la démence frontotemporale (FTD) et de la sclérose latérale amyotrophique ...

Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

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C9orf72   Sclérose Latérale Amyotrophique   Dégénérescence Lobar Frontotemporale   Transcriptomique   Exons Cryptiques  

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...