直接ミクログリア置換が単一遺伝子神経疾患における脳マクロファージの病理的および治療的貢献を明らかにする

学術的背景 Krabbe病(別名:球状細胞脳白質ジストロフィー、Globoid Cell Leukodystrophy, GLD)は、ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)遺伝子の変異によって引き起こされる致死的な小児神経変性疾患である。この疾患の特徴的な病理学的所見として、中枢神経系(CNS)に脂質を豊富に含む球状細胞(Globoid Cells, GCs)が出現する。現在、造血幹細胞移植(HSCT)がKrabbe病の標準治療法であるが、その治療メカニズムは完全には解明されておらず、特に脳マクロファージが疾患の発症と治療に果たす役割は不明な点が多い。本研究は、Krabbe病におけるマクロファージの病理学的特徴を明らかにし、脳マクロファージ(ミクログリア)を直接置換する治療法の可能性を探ること...