一、研究背景 老化は長い間、加齢に伴う生理機能の漸進的な衰退プロセスと見なされてきた。しかし、発生プログラム（developmental programs）が老化の結果に深い影響を与えることを示す証拠が増えている。例えば、発生時間（developmental time、個体が成熟するまでに要する時間）と成虫寿命には顕著な正の相関があるが、この現象を説明する遺伝的メカニズムは不明だった。既存研究の多くは成長速度を調節する遺伝子（成長ホルモンGHやインスリン/インスリン様成長因子IIS経路など）に焦点を当ててきたが、これらの遺伝子は成長速度と発生時間の両方に影響するため、それぞれの独立した効果を区別することが困難だった。 ショウジョウバエ（*Drosophila melanogaster*）の前...

Erf遺伝子機能喪失変異とヌーナン症候群様表現型の関連性ー頭蓋縫合早期癒合を伴うまたは伴わない 研究背景 ETS転写因子ファミリーのメンバーは、RAS-MAPKシグナル伝達過程で重要な役割を果たし、これらのタンパク質は「初期応答」遺伝子やその他の機能関連遺伝子の発現調節を担っています。その中で、ETS2抑制因子(Erf)はRAS-MAPKシグナルを調節する転写調節因子です。Erf遺伝子の広範な切断変異は、様々な頭蓋縫合早期癒合症候群や非常に稀なChitayat症候群と関連しています。研究者らは、ヌーナン症候群(NS)様の症例を発見し、Erf遺伝子機能喪失変異がNS表現型と関連している可能性を示唆しました。本研究は、Erf遺伝子機能喪失変異とヌーナン症候群様表現型の関係をさらに探ることを目的と...