Anomalies de l'IRM cérébrale fœtale dans la déficience du complexe pyruvate déshydrogénase

Médecine, Pédiatrie, Obstétrique et gynécologie, Neurologie, Imagerie médicale,
Déficience de pyruvate déshydrogénase   IRM fœtale   Anomalies cérébrales   Troubles génétiques   Diagnostic au deuxième trimestre  

Anomalies du cerveau fœtal à l’IRM chez les patients atteints de déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase Contexte et objectifs de l’étude Le déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase (Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD) est un trouble métabolique mitochondrial causé par des mutations pathogènes dans plusieurs gènes, d...

Un programme de messages textuels pour l'arrêt du vapotage chez les adolescents utilisateurs de cigarettes électroniques: un essai clinique randomisé

Médecine, Pédiatrie, Santé environnementale et publique, Psychiatrie, Psychologie clinique,
adolescents   cigarettes électroniques   arrêt du vapotage   programme de messages textuels   essai clinique randomisé   santé publique  

Programme de messages d’arrêt du tabac électronique : une étude clinique randomisée chez les adolescents utilisateurs de cigarettes électroniques Introduction Ces dernières années, la cigarette électronique est devenue le produit du tabac le plus utilisé par les adolescents américains. Selon les statistiques, en 2023, plus de 2,1 millions d’adolesc...

Modulation de la viabilité, de la prolifération et de la souche par l'acide rosmarinique dans les cellules de médulloblastome : implication des HDAC et de l'EGFR

Médecine, Pédiatrie, Médecine fondamentale, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie,
acide rosmarinique   récepteur du facteur de croissance épidermique   inhibiteur de l'histone désacétylase   phénotype semblable aux cellules souches   médulloblastome   tumeur cérébrale  

Le médulloblastome infantile (Medulloblastoma, MB) est la tumeur cérébrale maligne pédiatrique la plus courante. En raison de ses caractéristiques moléculaires et cliniques uniques, le traitement de ce type de tumeur a toujours été au cœur de la recherche clinique. Les méthodes de traitement existantes comprennent principalement une résection chiru...

Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Les variantes de perte de fonction dans ERF sont associées à un phénotype de type syndrome de Noonan avec ou sans craniosynostose

Médecine, Pédiatrie, Neurochirurgie, Sciences de la vie, Génétique,
gène ERF   syndrome de Noonan   craniosynostose   retard de développement   traits faciaux  

Corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène Erf et le phénotype similaire au syndrome de Noonan - avec ou sans craniosynostose Contexte de recherche Les membres de la famille des facteurs de transcription ETS jouent un rôle crucial dans la signalisation RAS-MAPK, ces protéines étant responsables de la régulation de l’expression des...