La perte nucléaire de TDP-43 dans la DFT/SLA provoque des altérations généralisées de la polyadénylation alternative

Préface et contexte scientifique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) et la sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) sont deux maladies neurodégénératives graves dont les mécanismes pathogéniques restent encore incompris à ce jour. Ces dernières années, la protéine liant l’ARN TDP-43 (TAR DNA-binding...

Les mutations spécifiques de TP53 servent de biomarqueur potentiel pour la déficience de recombinaison homologue dans le cancer du sein : une étude de séquençage de nouvelle génération clinique

Le cancer du sein est l’une des tumeurs malignes les plus courantes chez les femmes dans le monde, avec un mécanisme pathogène complexe impliquant diverses mutations génétiques et des anomalies des voies de signalisation. La déficience en recombinaison homologue (Homologous Recombination Deficiency, HRD) est une caractéristique moléculaire importan...

L'hydrogène gazeux et le microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du développement de la colite expérimentale chez la souris

La maladie inflammatoire de l’intestin (Inflammatory Bowel Disease, IBD) est une maladie inflammatoire chronique qui comprend principalement la colite ulcéreuse (Ulcerative Colitis, UC) et la maladie de Crohn (Crohn’s Disease, CD). L’incidence de l’IBD augmente d’année en année à l’échelle mondiale, posant un fardeau important pour la santé et l’éc...

Identification des troubles anxieux avec détection de biomarqueurs via un réseau de neurones hypergraphe amélioré par sous-espace

Identification des troubles anxieux avec détection de biomarqueurs via un réseau de neurones hypergraphe amélioré par sous-espace

Identification des troubles anxieux et détection de biomarqueurs via un réseau de neurones hypergraphes amélioré en sous-espace Contexte académique Les troubles anxieux (Anxiety Disorders, ADs) sont des problèmes de santé mentale courants à l’échelle mondiale, affectant environ 7,3 % de la population. Les patients souffrant de troubles anxieux prés...

Biomarqueurs associés à la progression de l'hémangiome infantile : étude exploratoire

Biomarqueurs associés à la progression de l’hémangiome infantile : une étude exploratoire Contexte académique L’hémangiome infantile (Infantile Hemangioma, IH) est l’une des tumeurs bénignes les plus fréquentes chez les nourrissons. Bien que la plupart des IH ne soient pas visibles à la naissance, ils deviennent apparents au cours du premier mois d...

Signification clinique de la stratification des patients atteints de cancer de la prostate par des gènes circulants spécifiques

Signification clinique de la stratification des patients atteints de cancer de la prostate grâce à des gènes circulants spécifiques Contexte académique Le cancer de la prostate (Prostate Cancer, PCA) est le cancer le plus fréquent chez les hommes en Amérique du Nord et l’une des principales causes de décès par cancer. Bien que de nombreux patients ...