Découverte de l'effet récessif de la déficience de correction d’épreuves de la polymérase δ humaine par l'analyse mutationnelle

Découverte de l'effet récessif de la déficience de correction d’épreuves de la polymérase δ humaine par l'analyse mutationnelle

Médecine, Analyses médicales, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Polymérase δ   Déficience de correction d’épreuves   Polypose   Cancer colorectal   Analyse mutationnelle   Tumorigenèse   Prédisposition au cancer  

Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...

Identification des personnes atteintes du syndrome de Lynch parmi les patients présentant un cancer colorectal en Angleterre : analyse de base du parcours diagnostique

Médecine, Oncologie, Système cardiovasculaire,
Syndrome de Lynch   Cancer colorectal   Diagnostics moléculaires   Service de santé national   Angleterre   Réparation des mésappariements de l'ADN  

Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...

Expériences des patients pédiatriques en oncologie face au séquençage génomique extensif pour la prédisposition au cancer : une étude qualitative

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Oncologie pédiatrique   Séquençage du génome germinatif   Prédisposition génétique   Patients adolescents atteints de cancer   Étude qualitative  

Rapport qualitatif sur l’expérience du séquençage germinal étendu chez les patients atteints de cancer âgés de 12 à 18 ans Contexte Avec le développement des technologies de séquençage génétique, le séquençage de l’ADN germinal est progressivement devenu une pratique courante dans les soins du cancer pédiatrique. Des études récentes estiment qu’env...

Une variante structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch détectée par cartographie optique du génome et séquençage nanopore

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
syndrome de Lynch   cartographie optique du génome   séquençage nanopore   variante structurelle   cancer héréditaire   gènes de réparation des mésappariements   événement fondateur  

Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...

Cibler l'axe récepteur des glucocorticoïdes-CCR8 médié par la séquestration des cellules T de la moelle osseuse améliore l'infiltration des cellules T anti-tumorales dans les cancers intracrâniens

Médecine, Rhumatologie et immunologie, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie,
tumeurs cérébrales   immunité anti-tumorale   redistribution des cellules T   récepteur des glucocorticoïdes   CCR8  

Étude ciblant l’axe récepteur des glucocorticoïdes-CCRX médiant la capture des cellules T de la moelle osseuse pour améliorer l’infiltration des cellules T anti-tumorales dans les cancers intracrâniens Contexte Les tumeurs cérébrales, en particulier les glioblastomes (GBM), présentent une résistance significative à l’immunothérapie par inhibiteurs ...

L'accumulation de gouttelettes lipidiques médié le survie des macrophages et le recrutement des Treg via l'axe CCL20/CCR6 dans le carcinome hépatocellulaire humain

Médecine, Rhumatologie et immunologie, Système hépatobiliaire, Médecine fondamentale, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Immunologie,
gouttelettes lipidiques   survie des macrophages   CCL20   Treg   carcinome hépatocellulaire  

L’accumulation de gouttelettes lipidiques médie la survie des macrophages et le recrutement des cellules Treg dans le carcinome hépatocellulaire humain via l’axe CCL20/CCR6 Contexte Les macrophages sont des composants majeurs du microenvironnement tumoral (TME) et régulent l’ensemble du processus tumoral. Dans le TME, les macrophages présentent une...