Associations génétiques avec un phénotype de renversement de la sclérose latérale amyotrophique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Sclérose Latérale Amyotrophique   Phénotype de Renversement   Étude d'Association Pan-Génomique   Expression Génique   IGFBP7  

Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...

Effet de l'immunosuppression sur le risque de développer des symptômes généralisés dans la myasthénie grave oculaire

Médecine, Rhumatologie et immunologie, Neurologie, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Immunologie,
immunosuppression   myasthénie grave   symptômes généralisés   stéroïdes   étude rétrospective  

Effet de l’immunosuppression sur le risque de généralisation de la myasthénie oculaire Contexte La myasthénie oculaire (Ocular Myasthenia Gravis, OMG) est une manifestation précoce et locale de la myasthénie grave (MG), de nombreux patients présentant initialement des symptômes oculaires tels que la ptose fatigable et la diplopie. Environ 85 % des ...

Incidence de l'apraxie de parole progressive primaire et de l'aphasie progressive primaire dans le comté d'Olmsted, MN, 2011-2022

Médecine, Neurologie, Neurochirurgie, Imagerie médicale, Sciences de la vie,
Aphasie Progressive Primaire   Apraxie Progressiste Primaire de la Parole   Épidémiologie   Étude Prospective   Caractéristiques Radiographiques  

Étude de l’incidence de l’Apraxie Primaire Progressive de la Parole et de l’Aphasie Primaire Progressive dans le comté d’Olmsted (2011–2022) Contexte et Objectifs de l’Étude L’Aphasie Primaire Progressive (APP) et l’Apraxie Primaire Progressive de la Parole (APPP) sont des maladies neurodégénératives rares qui entraînent respectivement la dégradati...

Substrats pathologiques de la résilience et de la topologie des réseaux cérébraux structurels chez les défunts atteints de la maladie de Parkinson

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Imagerie médicale, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
maladie de Parkinson   réseau cérébral   α-synucléine   imagerie pondérée en diffusion   résilience du réseau  

Rapport sur les nouvelles de la recherche scientifique : Étude de la base pathologique et des propriétés topologiques du réseau cérébral structurel chez les patients atteints de la maladie de Parkinson Contexte et objectifs de l’étude Dans la maladie de Parkinson (PD), l’α-synucléine se propage entre les régions cérébrales connectées, entraînant un...

Vue d'ensemble complète des mutations NF1 chez les patients iraniens

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
NF1   mutation   iranien   séquençage de l'exome entier   conseil génétique  

Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...