単リン酸脱水素酵素欠乏症患者の脳におけるブドウ糖代謝の画像学的研究 背景紹介 現代ミトコンドリア医学において、脳疾患の範囲を評価することは依然として制約の多い課題です。この制約はミトコンドリア疾患の患者における脳の画像学的表現型のメカニズムの理解や、新しいバイオマーカーや治療ターゲットを識別する能力を妨げています。特に単リン酸脱水素酵素欠乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHD）という典型的なミトコンドリア疾患では、患者は通常深刻な神経機能の欠陥を示します。PDHDのマウスモデル研究では、疾患の進行に伴い、体内の脳におけるブドウ糖の取り込みと解糖が顕著に増加することが示されています。プロピオン酸はこの状況下で重要な補充炭素基質であることが証明されて...

成人発症特発性局所性頸部ジストニア患者の白質微細構造変化研究報告 科学者たちは成人発症特発性局所性頸部ジストニア（Adult-Onset Idiopathic Focal Cervical Dystonia, AOIFCD）について研究を行っています。これは成人発症で最も一般的な特発性ジストニアの一種です。この疾患は主に頸部筋肉の異常姿勢や、患者の一部に見られる頭部の震えを特徴としています。既存の神経画像研究では、主要な運動ネットワークがこの疾患の影響を受ける可能性が示唆されていますが、これまでの測定方法は基礎的な病態生理学的な違いを特異的に捉えることができていませんでした。したがって、著者らは宿主白質運動経路の微細構造の研究を通じて、その潜在的なメカニズムをさらに理解しようとしています。 ...

研究报告 背景概述 外傷性脳損傷（Traumatic Brain Injury, TBI）は、世界的に見て永久的な障害や死亡の主な原因です。これらの障害は動的で進行性の特徴を持ち、進行性の脳損傷と病態生理学的変化が関与し、多系統の損傷を伴います。TBIの重症度は通常、グラスゴー昏睡尺度（Glasgow Coma Scale, GCS）で評価されます。この尺度はTeasdaleとJennettによって1974年に作成され、1980年に初めて高度外傷生命維持（ATLS）標準に組み込まれました。GCSは、TBI患者の意識レベルを詳細に監視するための簡単で信頼性が高く解釈しやすい評価システムであり、特に緊急医療サービス（Emergency Medical Services, EMS）では、患者の初期...

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症の胎児脳MRIにおける異常 背景と研究目的 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD）は、複数の遺伝子（PDHA1を含む）の病原性変異によるミトコンドリア代謝障害です。新生児脳の画像診断でのクラシックな特徴はすでに記述されており、主に発達異常と脳実質の損傷に集中しています。しかし、PDCDの胎児脳MRIにおける表現については包括的な記述がまだ存在しません。この研究の目的は、胎児の画像診断と遺伝子検査を組み合わせて、PDCD胎児脳MRIの表現をさらに明らかにし、産前の画像診断でPDCDの診断指標を特定することです。 出典と著者 この研究は、Olivier Fort...

# アルツハイマー病（AD）とダウン症候群（DS）集団における微小出血およびその定位と画像および脳脊髄液（CSF）バイオマーカーとの関連 本研究はSara E. ZsadanyiとAlejandra O. Morcillo-Nietoが率いるチームによって実施され、関連メンバーにはMateus R. Aranha, José E. Arriola-Infante, Lídia Vaqué-Alcázarなどが含まれ、中心著者のBejaninとCarmona-Iraguiが共同通信著者となっています。本研究は2024年の《Neurology》誌第103巻第4号に掲載されており、研究チームは主にスペインのバルセロナにあるHospital de la Santa Creu i Sant Pau...