L’épissage aberrant produit une exonisation de l’expansion répétée de C9orf72 dans la SLA/DFT

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
épissage aberrant   C9orf72   expansion répétée   SLA   démence frontotemporale   protéines DPR   cibles thérapeutiques  

Dernières découvertes dans Nature Neuroscience : un nouveau mécanisme pathogène de C9orf72 dans ALS/FTD révélé Contexte scientifique et motivation de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA, Amyotrophic Lateral Sclerosis) et la démence frontotemporale (DFT, Frontotemporal Dementia) sont parmi les maladies neurodégénératives les plus co...

Épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagné d’une activité TDP-43 perturbée et d’une modification altérée de l’ARN m6A

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   TDP-43   modification de l’ARN m6A   épissage aberrant   trouble neurodégénératif  

L’épissage aberrant dans la maladie de Huntington accompagne une activité perturbée de TDP-43 et une modification altérée de l’ARN m6A Contexte académique La maladie de Huntington (HD) est une maladie neurodégénérative héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée principalement par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatrique...