La perte nucléaire de TDP-43 dans la DFT/SLA provoque des altérations généralisées de la polyadénylation alternative

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
TDP-43   démence frontotemporale   sclérose latérale amyotrophique   traitement de l'ARN   polyadénylation alternative   neurodégénérescence   biomarqueur  

Préface et contexte scientifique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) et la sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) sont deux maladies neurodégénératives graves dont les mécanismes pathogéniques restent encore incompris à ce jour. Ces dernières années, la protéine liant l’ARN TDP-43 (TAR DNA-binding...

L’épissage aberrant produit une exonisation de l’expansion répétée de C9orf72 dans la SLA/DFT

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
épissage aberrant   C9orf72   expansion répétée   SLA   démence frontotemporale   protéines DPR   cibles thérapeutiques  

Dernières découvertes dans Nature Neuroscience : un nouveau mécanisme pathogène de C9orf72 dans ALS/FTD révélé Contexte scientifique et motivation de la recherche La sclérose latérale amyotrophique (SLA, Amyotrophic Lateral Sclerosis) et la démence frontotemporale (DFT, Frontotemporal Dementia) sont parmi les maladies neurodégénératives les plus co...

L'analyse protéomique révèle des signatures distinctes du liquide céphalo-rachidien dans les sous-types génétiques de la démence frontotemporale

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
protéomique   démence frontotemporale   liquide céphalo-rachidien   mutations génétiques   maladies neurodégénératives  

Contexte académique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) est un groupe de maladies neurodégénératives progressives, se manifestant principalement par des changements comportementaux, des troubles du langage ou des dysfonctionnements moteurs. Bien que l’incidence de la FTD soit inférieure à celle de la maladie d’Alzheimer (Alzhe...