システイン-tRNA合成酵素の突然変異による新しい常染色体優性遺伝性パーキンソン病/小脳失調症候群 背景 最近、中国の研究チームが、パーキンソン病と小脳失調症の症状を組み合わせた珍しい神経変性疾患の新しい原因遺伝子を発見しました。この疾患は既知の神経変性疾患の記述には合致しません。研究によると、グルタミン-tRNA合成酵素（CARS）遺伝子の一種の突然変異が病態の病理学的原因であることが示されました。この研究は神経変性疾患の新しい発病メカニズムを明らかにし、病理学的理解と将来の治療戦略の策定に重要な意義があります。 研究の起源 この研究は劉漢奎、郝泓林、尤慧らの学者によって共同で完成されました。研究チームは深圳華大遺伝子、北京協和医学院附属病院、中国科学技術大学、中国医学科学院画像研究所、北...

パーキンソン病患者の静的平衡の傾向変化分析による薬剤状態の区別 序論 日常生活において身体の静的平衡を保つことは極めて重要であり、身体の各部位の協調が必要です。平衡能力の変化や低下は転倒リスクを高めます。パーキンソン病（PD）患者は運動症状が現れ、安定した姿勢を維持する能力に影響を与えます。本研究はPD患者と健康な成人が静的な姿勢で体をセグメント（身体部位）する際の姿勢の揺れを探求し、傾向変化分析（Trend Change Analysis, TCA）を用いて両者の運動戦略の違いを明らかにすることを目的としています。 研究背景 体を直立させることは基本的な生理過程であり、視覚、前庭感覚、体性感覚フィードバックなどの感覚システムが中枢神経系の精密な調整に依存します。姿勢は単なる体のセグメントの...

パーキンソン病患者の歩行評価におけるウェアラブル生体フィードバック装置の応用：症例シリーズ研究 研究背景 パーキンソン病（Parkinson’s Disease, PD）患者はしばしば異常な歩行パターンを示し、これは彼らの自立性と生活の質に重大な影響を及ぼします。歩行の異常は主に歩幅の縮小、歩数の増加、支持相と離地時の地面反力の低下によって表れます。これらの歩行問題は患者の転倒リスクを大幅に増加させ、また彼らの自立性と生活の質を低下させます。 パーキンソン病患者の歩行問題を改善するために、近年ウェアラブル生体フィードバック技術が重要な研究方向となってきました。ウェアラブル生体フィードバック装置は歩行活動中にリアルタイムで歩行特性を抽出し、特定の歩行イベントに基づいて個別化されたフィードバック...

『Journal of Neuroinflammation』2024年重要研究解読：Park7/DJ-1欠損がミクログリアの活性化に与える影響 学術的背景 パーキンソン病（Parkinson’s Disease, PD）は2番目に多い神経変性疾患であり、その主な特徴はα-シヌクレイン（α-synuclein）の蓄積とドーパミン作動性ニューロンの進行性喪失です。加齢はPDの主要なリスク要因ですが、農薬への曝露や感染などの環境要因もPDの発症と進行を促進すると考えられています。最近の研究では、PDの初期段階と病理解剖学（黒質（SUBstantia Nigra）など）においてミクログリアの活性化が見られることが示されています。しかし、PDにおけるミクログリアの具体的な役割はまだ完全に解明されていま...

DNA メチル化パターンの多系統萎縮症、パーキンソン病および進行性核上性麻痺前頭葉白質における比較研究 学術背景の紹介 多系統萎縮症（Multiple System Atrophy, MSA）は稀な神経変性疾患で、神経細胞の喪失および膠細胞の増殖を特徴とし、これにα-シヌクレインを豊富に含むオリゴデンドロサイト細胞質内封入体（glial cytoplasmic inclusions, GCIs）を伴います。MSAの臨床症状は、他のパーキンソニズム、例えばパーキンソン病（Parkinson’s Disease, PD）、レビー小体型認知症（Dementia with Lewy Bodies, DLB）および進行性核上性麻痺（Progressive Supranuclear Palsy, PSP...