遺伝性骨髄不全症候群における炎症経路と骨髄微小環境
遺伝性骨髄不全症候群における炎症経路と骨髄微小環境:慢性炎症に焦点を当てた新たな知見 研究背景と学術的意義 遺伝性骨髄不全症候群(inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS)は、血液幹細胞の機能障害により造血細胞産生の減少を特徴とする遺伝性疾患群であり、代表的にはファンコニ貧血(Fanconi anemia, FA)、Diamond-Blackfan貧血(Diamond-Blackfan anemia, DBA)、Shwachman-Diamond症候群(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)が含まれる。本疾患群の臨床症状は多系統に及び、貧血、出血、免疫機能の低下、若年での悪性腫瘍発症リスクの高さが特徴である。 近年...