Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Défaut du gène COQ7 provoque l'apparition prénatale de la carence en CoQ10 mitochondriale avec cardiomyopathie

Médecine, Endocrinologie, Système gastro-intestinal, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène COQ7   Carence mitochondriale en CoQ10   Cardiomyopathie   Obstruction gastro-intestinale   Génétique familiale   Intervention thérapeutique   Début prénatal  

Apparition périnatale d’un déficit en COQ10 mitochondrial dû à un défaut de COQ7, associé à une cardiomyopathie et une obstruction gastro-intestinale Introduction Le coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule liposoluble aux propriétés antioxydantes, jouant un rôle clé dans le transfert d’électrons lors de la phosphorylation oxydative mitochondriale. Le...

Validité des scores polygéniques cardiometaboliques centrés sur l'Europe dans les populations à ancêtres multiples

Médecine, Endocrinologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Scores polygéniques   Maladies cardiometaboliques   Risque génétique   Groupes ancestraux   Disparités de santé   UK Biobank  

Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

Impact clinique des tests pharmacogénomiques préventifs sur la thérapie antiplaquettaire dans un cadre réel

Médecine, Maladies infectieuses, Analyses médicales, Neurologie, Pharmacie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
pharmacogénomie   thérapie antiplaquettaire   CYP2C19   syndromes coronariens aigus   interventions coronariennes percutanées   résultats cliniques   utilisation des soins de santé  

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Utilisation d'un modèle génétique de levure pour valider la pathogénicité des variantes ACTA2 associées aux anévrismes aortiques

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène ACTA2   anévrismes de l'aorte   modèle génétique de levure   validation de la pathogénicité   cytosquelette   protéine  

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...

Actionnabilité et adoption familiale suite au dépistage génomique opportuniste dans une cohorte de cancer pédiatrique

Médecine, Pédiatrie, Psychiatrie, Oncologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Dépistage génomique opportuniste   Adoption familiale   Cancer pédiatrique   Actionnalité médicale   Test en cascade   Conseil génétique  

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...