Actionnabilité et adoption familiale suite au dépistage génomique opportuniste dans une cohorte de cancer pédiatrique

Médecine, Pédiatrie, Psychiatrie, Oncologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Dépistage génomique opportuniste   Adoption familiale   Cancer pédiatrique   Actionnalité médicale   Test en cascade   Conseil génétique  

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Identification des personnes atteintes du syndrome de Lynch parmi les patients présentant un cancer colorectal en Angleterre : analyse de base du parcours diagnostique

Médecine, Oncologie, Système cardiovasculaire,
Syndrome de Lynch   Cancer colorectal   Diagnostics moléculaires   Service de santé national   Angleterre   Réparation des mésappariements de l'ADN  

Analyse du parcours diagnostique du syndrome de Lynch Introduction Le syndrome de Lynch (LS) est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer, principalement responsable du cancer colorectal (CRC), du cancer de l’endomètre et de plusieurs autres types de cancers. Bien que l’incidence du syndrome de Lynch chez les patients atteints de cancer ...

Mutations de Gemin5 Associées à une Carence en Coenzyme Q10: Suivi à Long Terme Après Traitement

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Mutations de Gemin5   Carence en Coenzyme Q10   Amélioration neurologique   Anomalies IRM   Séquençage de l'exome complet   Diminution de la biosynthèse   Traitement oral à la CoQ10  

Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...

Étude causale du syndrome d'Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires proéminentes

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Génétique   Trouble du tissu conjonctif   Fragilité vasculaire   Mutation du gène THBS2   Modèle souris CRISPR/Cas9  

Des variants pathogènes hétérozygotes de THBS2 entraînent un syndrome d’Ehlers-Danlos avec des caractéristiques vasculaires prononcées chez l’homme et la souris Contexte de l’article Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de maladies du tissu conjonctif causées par des mutations des gènes du collagène et des gènes associés au collagène. Ce...

L'inhibition retardée de la kallicréine plasmatique favorise la récupération post-AVC en réduisant l'inflammation thrombotique

Médecine, Neurologie, Système cardiovasculaire,
thrombo-inflammation   thrombose   accident vasculaire cérébral ischémique   récupération   subaiguë   kallicréine plasmatique   système kallicréine-kinine  

Inhibition retardée de la kinase plasmatique favorise la récupération après un AVC : Réduction de l’inflammation thrombotique Contexte académique Un AVC est un événement neurovasculaire courant affectant plus de 60 millions de patients dans le monde chaque année. Actuellement, les traitements de l’ischémie cérébrale se limitent à la thrombolyse et ...

Diagnostic automatisé efficace basé sur l'apprentissage profond à partir d'échocardiographies avec apprentissage autosupervisé contrastif

Sciences de l'information, Informatique, Intelligence artificielle, Médecine, Imagerie médicale, Système cardiovasculaire,
apprentissage profond   apprentissage autosupervisé   apprentissage contrastif   échocardiographie   diagnostic automatisé   hypertrophie ventriculaire gauche   sténose aortique  

Nouvelle percée de l’apprentissage profond dans le diagnostic automatisé par échocardiographie : Rapport d’étude comparant les méthodes d’apprentissage auto-supervisé Contexte de l’étude Avec le développement rapide de l’intelligence artificielle et des technologies d’apprentissage machine, celles-ci jouent un rôle de plus en plus important dans le...