La mutation faux-sens du gène AIFM1 entraîne un dysfonctionnement mitochondrial et une intolérance à la carence en riboflavine Contexte de la recherche Les mitochondries sont des organites à double membrane présents dans les cellules eucaryotes nucléées, qui produisent principalement de l’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative p...

L’application de l’assurance qualité dans les diagnostics de séquençage avancé du futur Contexte Au cours de la dernière décennie, le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a réalisé des progrès révolutionnaires dans le domaine du diagnostic des maladies neurologiques rares (Rare Neurological Diseases, RND). Cependant, ...

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Détection des variations structurelles et interprétation clinique dans 6224 exomes de maladies rares non résolues Contexte de recherche Le diagnostic et l’étude des maladies rares représentent un défi majeur en génétique et en médecine clinique. Les variations structurelles (VS), comprenant de grandes délétions, duplications, inversions, translocat...