Spectrum phénotypique élargi du trouble neurodéveloppemental et neurodégénératif Syndrome Bryant-Li-Bhoj avec 38 individus supplémentaires

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome Bryant-Li-Bhoj   Spectre phénotypique   Trouble neurodéveloppemental   Trouble neurodégénératif   H3.3  

De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...

Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Calcification cérébrale familiale primaire   Variants génétiques   5' UTR   Expression des protéines   Analyse par rapporteur   Variants pathogènes   Diagnostic génétique  

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...

Utilisation d'un modèle génétique de levure pour valider la pathogénicité des variantes ACTA2 associées aux anévrismes aortiques

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène ACTA2   anévrismes de l'aorte   modèle génétique de levure   validation de la pathogénicité   cytosquelette   protéine  

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...

Haplotypes Yin Yang Exclusifs et Largement Répandus dans le Génome Humain

Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
génome humain   haplotypes yin yang   variation génétique   association de gènes   recherche systématique  

Haplotypes yin yang uniques largement présents dans le génome humain Contexte de l’étude Dans la recherche en génomique, les haplotypes yin yang désignent deux paires d’haplotypes qui diffèrent à chaque locus. Des rapports isolés avaient déjà signalé l’existence d’haplotypes yin yang uniques, mais aucune recherche systématique n’avait été effectuée...

Analyses du génome, HLA et score de risque polygénique pour les infections persistantes et prévalentes par le papillomavirus humain (HPV) cervical

Médecine, Maladies infectieuses, Obstétrique et gynécologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Génome   HLA   Score de risque polygénique   HPV cervical   Infection persistante  

Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...