Directive du groupe de travail néerlandais de pharmacogénétique (DPWG) pour l'interaction gène-médicament de CYP2C9, HLA-A et HLA-B avec les antiépileptiques

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Pharmacie, Sciences de la vie, Génétique,
pharmacogénétique   médicaments antiépileptiques   CYP2C9   HLA-A   HLA-B   interactions médicamenteuses   médecine personnalisée  

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...

Prédisposition tumorale POT1 : Un spectre plus large de malignités associées et proposition de programme de dépistage supplémentaire

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
POT1   prédisposition tumorale   variants génétiques   programme de dépistage   cancer familial   malignité   chromosome  

Étude sur la susceptibilité tumorale liée à POT1 : Un spectre plus large de tumeurs malignes associées et recommandations pour un plan de dépistage supplémentaire Contexte de l’étude La protéine POT1 (Protection of Telomeres Protein 1) est un composant important du complexe de liaison aux télomères Shelterin, responsable de la régulation de la long...

Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Le séquençage du génome permet le diagnostic et le traitement de la neuropathie SLC5A6

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Séquençage du génome   SLC5A6   Neuropathie   Biotine   Troubles métaboliques   Traitement   Économie de la santé  

Diagnostic et traitement des neuropathies liées à SLC5A6 : perspectives du séquençage génomique Contexte académique La génomique occupe une place importante dans la recherche et le traitement des maladies humaines. Le gène SLC5A6 code pour le transporteur multivitaminique dépendant du sodium (SMVT), responsable de l’absorption de la biotine, de l’a...

Étude sur les mutations du gène GABRA4 et les phénotypes neurologiques

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique, Biophysique,
GABRA4   Phénotype Neurologique   Retard du Développement   Anomalies Comportementales   Épilepsie  

Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...