Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...

Découverte de l’effet récessif du défaut de relecture de la Polymérase δ humaine : par l’analyse des mutations dans les cellules normales et cancéreuses avec des mutations POLD1 Contexte La perturbation de la réparation de l’ADN est l’un des principaux mécanismes à l’origine des cancers héréditaires. Les variants pathogènes hétérozygotes dans les r...

Cadre d’évaluation et de rapport pour les découvertes fortuites dans les tests génétiques cliniques Contexte de la recherche Dans la pratique clinique actuelle, le séquençage du génome clinique (clinical genome sequencing, CGS) devient progressivement un outil important pour le diagnostic des maladies génétiques rares. Cependant, le séquençage du g...