Recherche sur les ciliopathies : Le rôle du dimère CCDC39/CCDC40 dans la dyskinésie ciliaire primitive Contexte académique La dyskinésie ciliaire primitive (Primary Ciliary Dyskinesia, PCD) est une maladie génétique monogénique rare, principalement caractérisée par des infections respiratoires chroniques, l’infertilité et des anomalies de latéralit...

Contexte académique Le mélanome avec mutation NRAS (NRASmut) est un type de tumeur hautement agressif, représentant près de 30 % de tous les cas de mélanome. NRAS est un oncogène qui active de manière persistante la voie de signalisation de la kinase activée par les mitogènes (MAPK), jouant un rôle clé dans la genèse et la progression du mélanome. ...

L’infection à Pseudomonas aeruginosa induit le rejet médié par les anticorps après une transplantation pulmonaire Contexte académique La transplantation pulmonaire est un traitement clé pour les maladies pulmonaires en phase terminale, mais le rejet post-transplantation reste l’un des principaux problèmes affectant la survie à long terme des patien...

Contexte académique et problématique L’adénocarcinome canalaire pancréatique (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma, PDAC) est un cancer extrêmement agressif, avec un taux de survie à cinq ans très faible, principalement en raison d’un diagnostic tardif et d’options de traitement limitées. Environ 95 % des patients atteints de PDAC présentent des mutati...

Dysfonctionnement congénital de l’immunité innée dans la fibrose kystique Contexte de l’étude La fibrose kystique (Cystic Fibrosis, CF) est une maladie génétique causée par des mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique), affectant principalement les poumons et le système digestif. L’un des principa...