Étude de l’association génomique à grande échelle multi-ancestrale révélant de nouveaux loci liés aux niveaux d’antigène spécifique de la prostate et améliorant les prédictions trans-ancestrales Contexte et problématique L’antigène spécifique de la prostate (Prostate-Specific Antigen, PSA) est une protéine sécrétée par la prostate, couramment utili...

Contexte de la recherche et problématique L’absorption maladive héréditaire de la folate (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit d’absorption de la folate au niveau de l’intestin et une obstruction du transport de la folate dans le liquide céphalorachidi...

Nouveau cadre pour l’analyse de variants rares à multiples traits : Multistaar Contexte de la recherche et énoncé du problème Avec les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération et la baisse du coût du séquençage du génome entier (Whole-Genome Sequencing, WGS), les chercheurs peuvent explorer plus en profondeur l’impact des varia...

Contexte de la recherche État actuel et défis de l’étude de l’acné inversée L’acné inversée (Hidradenitis Suppurativa, HS) est une maladie inflammatoire cutanée relativement courante et hautement morbidique. Elle affecte environ 1 % de la population mondiale, en particulier les femmes et les groupes marginalisés. Les mécanismes pathogéniques de l’H...

Développement et validation d’un facteur de correction à variation temporelle pour l’évaluation de l’intervalle QT chez les patients atteints de tuberculose résistante aux médicaments Contexte académique et motivation de l’étude Au cours du traitement de la tuberculose active (TB), les patients présentent souvent une tachycardie qui s’atténue génér...