一、研究背景 衰老长期以来被视为生理功能随年龄逐渐衰退的过程。然而，越来越多的证据表明，发育程序（developmental programs）对衰老结局具有深远影响。例如，发育时间（developmental time，即个体达到成熟所需时间）与成年寿命存在显著正相关，但这一现象背后的遗传机制尚不明确。现有研究多聚焦于生长速率调控基因（如生长激素GH、胰岛素/胰岛素样生长因子IIS通路），但这些基因往往同时影响生长速率和发育时间，难以区分两者的独立作用。 果蝇（*Drosophila melanogaster*）的促前胸腺激素（prothoracicotropic hormone, PTTH）是调控发育时间的关键神经肽激素。与GH/IIS不同，PTTH缺失突变体仅延迟发育时间而不改变生长速...

新科学研究揭示GABRA4基因与神经系统表型的关联 研究背景 近年来，对单基因突变相关的癫痫与发育障碍综合症的研究取得了显著进展。GABAA受体（γ-氨基丁酸A受体，gamma-aminobutyric acid sub-type A receptors，GABAARs）是异质的配体门控阴离子通道，负责抑制性神经传递。GABAARs由19种基因编码的不同亚单位组合而成，形成功能多样的受体亚型。这些受体中的α4亚单位在神经元和胶质细胞中表达，在齿状回及丘脑中表达最为丰富，并且主要存在于突触外，执行基于音调抑制的作用。然而，GABRA4（编码GABAARα4亚单位的基因）在神经发育过程中具体作用的分子机制尚未完全阐明。 早先的研究发现，GABRA4基因的去新突变（de novo variant）...