La perte nucléaire de TDP-43 dans la DFT/SLA provoque des altérations généralisées de la polyadénylation alternative

Préface et contexte scientifique La démence frontotemporale (Frontotemporal Dementia, FTD) et la sclérose latérale amyotrophique (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) sont deux maladies neurodégénératives graves dont les mécanismes pathogéniques restent encore incompris à ce jour. Ces dernières années, la protéine liant l’ARN TDP-43 (TAR DNA-binding...

Les expansions de répétition hexanucléotidique de C9orf72 altèrent la réponse des microglies dans la SLA

Les expansions hexanucléotidiques de C9orf72 altèrent la réponse des microglies chez les patients atteints de SLA — Analyse détaillée de la publication dans Nature Neuroscience de novembre 2025 I. Contexte scientifique et motivation de l’étude La sclérose latérale amyotrophique (SLA, Amyotrophic Lateral Sclerosis) est une maladie neurodégénérative ...

Réexamen des modèles d'excitabilité nerveuse distincts chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique

“Revisiter les modèles distincts d’excitabilité nerveuse chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique” Contexte académique La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice caractérisée par la perte progressive des neurones moteurs centraux et périphériques. Bien que la maladie soit hétérogène ...

Activité de Semis des Agrégats de Superoxyde Dismutase 1 Humaine dans les Tissus Neuronaux Post-Mortem de la Sclérose Latérale Amyotrophique Familiale et Sporadique par Conversion Induite par Tremblement en Temps Réel

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

L'enrichissement spatial et les analyses génomiques révèlent le lien de NOMO1 avec la sclérose latérale amyotrophique

L'enrichissement spatial et les analyses génomiques révèlent le lien de NOMO1 avec la sclérose latérale amyotrophique

Enrichissement spatial et analyse génomique révèlent l’association de NOMO1 avec la sclérose latérale amyotrophique Introduction La maladie des motoneurones (ALS) est une maladie neurodégénérative grave où les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière se dégradent progressivement. Bien que la susceptibilité génétique des patients atteints de...