Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladies rétiniennes héréditaires   Disparités raciales   Taux de détection génétique   Patients noirs   Patients blancs   Tests génétiques   Diagnostic clinique  

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...

Cataractes associées aux inhibiteurs des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes pour le cholangiocarcinome

Médecine, Système hépatobiliaire, Ophtalmologie, Oncologie,
cataracte   cholangiocarcinome   inhibiteurs des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes   complications ophtalmiques   étude rétrospective  

Contexte académique et problématique Les inhibiteurs des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFRi) sont une classe de médicaments ciblés utilisés pour traiter le cholangiocarcinome intrahépatique (iCCA). Bien que les FGFRi aient démontré une efficacité significative dans le traitement de l’iCCA, les complications potentielles lié...

Score de risque polygénique du glaucome primaire à angle ouvert et risque d'apparition de la maladie : une analyse post-hoc d'un essai clinique randomisé

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Glaucome primaire à angle ouvert   Score de risque polygénique   Risque d'apparition de la maladie   Essai clinique randomisé   Analyse post-hoc   Pression intraoculaire   Risque génétique  

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

La salive des personnes atteintes d'hémophilie A déclenche la coagulation via les complexes de ténase extrinsèque

Médecine, Hématologie,
Hémophilie A   Complexe de ténase extrinsèque   Salive   Coagulation   Déficience en FVII  

Complexe Ténase Extrinsèque Dans La Salive : Un Facteur Clé Pour La Coagulation Chez Les Patients Atteints D’Hémophilie A Contexte L’hémophilie A est une maladie héréditaire récessive liée à l’X, causée par une déficience ou une anomalie du facteur VIII (FVIII). Les patients atteints d’hémophilie A sévère souffrent souvent de saignements spontanés,...

La pyroptose médiée par GSDME contribue à l'hyperactivité plaquettaire et au potentiel thrombogène induits par la chimiothérapie

Médecine, Hématologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
plaquettes   pyroptose   chimiothérapie   thrombose   GSDME   caspase-3   formation de pores membranaires  

Rapport sur l’étude de la pyroptose médiée par GSDME et son impact sur l’hyperactivation plaquettaire et le potentiel thrombotique induits par la chimiothérapie Introduction La chimiothérapie est depuis longtemps une méthode essentielle pour le traitement des cancers, mais ses effets secondaires ne peuvent être ignorés. Chez les patients atteints d...

Impact du BCMA soluble et des facteurs non-T sur la réfractarité aux engagers de cellules T ciblant le BCMA dans le myélome multiple

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie,
BCMA soluble   Myélome multiple   Engagers de cellules T   Réfractarité   Charge tumorale   Densité d'antigène de surface   Optimisation thérapeutique  

Impact de l’antigène soluble BCMA (sBCMA) sur le traitement du myélome multiple — Analyse des dernières avancées Ces dernières années, les thérapies immunitaires basées sur la manipulation des cellules ont démontré un potentiel majeur dans le traitement du myélome multiple (Multiple Myeloma, MM). Les conjugués cellulaires T ciblant l’antigène de ma...