Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Calcification cérébrale familiale primaire   Variants génétiques   5' UTR   Expression des protéines   Analyse par rapporteur   Variants pathogènes   Diagnostic génétique  

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...

Utilisation d'un modèle génétique de levure pour valider la pathogénicité des variantes ACTA2 associées aux anévrismes aortiques

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène ACTA2   anévrismes de l'aorte   modèle génétique de levure   validation de la pathogénicité   cytosquelette   protéine  

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...

Analyses du génome, HLA et score de risque polygénique pour les infections persistantes et prévalentes par le papillomavirus humain (HPV) cervical

Médecine, Maladies infectieuses, Obstétrique et gynécologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Génome   HLA   Score de risque polygénique   HPV cervical   Infection persistante  

Analyse du génome entier et des scores de risque polygéniques pour l’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus Contexte L’infection par le papillomavirus humain à haut risque (hrHPV) du col de l’utérus est la deuxième infection cancérigène la plus répandue dans le monde, représentant environ 31,4 % de tous les ...

Preuves supplémentaires du rôle de GTDC1 dans le métabolisme de la glycine et les troubles du développement neurologique

Médecine, Endocrinologie, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
GTDc1   Métabolisme de la glycine   Troubles du développement neurologique   Facteurs génétiques   CNVs   Phénotype  

Dans les recherches récentes sur les troubles neurodéveloppementaux (Neurodevelopmental Disorders, abrégés NDDs), les équipes de recherche ont découvert de nombreuses variations génétiques liées aux NDDs, allant des variants à nucléotide unique (Single Nucleotide Variants, SNVs) aux changements structurels majeurs (comme les réarrangements chromoso...

Profil de méthylation de l'ADN dans le syndrome de Kabuki : reclassification des VUS germinaux KMT2D et sensibilité de la validation de la mosaïque post-zygotique

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome de Kabuki   Méthylation de l'ADN   Mutation génétique   Trouble neurodéveloppemental   Génétique   Mosaïcisme  

Analyse de la méthylation de l’ADN du syndrome de Kabuki : reclassification des variants KMT2D de lignée germinale Contexte Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare de malformations congénitales multiples/troubles neurodéveloppementaux causée par des variants inactivateurs hétérozygotes ou des réarrangements structurels du gène KMT2D. Bien q...

Actionnabilité et adoption familiale suite au dépistage génomique opportuniste dans une cohorte de cancer pédiatrique

Médecine, Pédiatrie, Psychiatrie, Oncologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Dépistage génomique opportuniste   Adoption familiale   Cancer pédiatrique   Actionnalité médicale   Test en cascade   Conseil génétique  

Étude de faisabilité du dépistage génomique opportuniste chez les patients pédiatriques atteints de cancer et de l’acceptabilité familiale Contexte de l’étude Avec le développement et l’application de la médecine génomique, les soins aux patients atteints de maladies graves sont progressivement optimisés. En particulier dans le domaine du cancer pé...