Extension du phénotype des variations du nombre de copies impliquant NR0B1 (DAX1)

Médecine, Pédiatrie, Obstétrique et gynécologie, Endocrinologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Variations du nombre de copies   Dysgénésie gonadique   Gène NR0B1   DAX1   Troubles du développement sexuel 46,XY   Analyse chromosomique par microréseau   Dépistage prénatal  

Cette étude vise à explorer la relation entre les variations du nombre de copies (CNV) impliquant le gène NR0B1 (DAX1) et la dysgénésie gonadique 46,XY. La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel causé par une différenciation incomplète des gonades en testicules. Cette condition entraîne des organes génitaux externes fémin...

L'autofluorescence bleue générée par l'agrégation d'Aβ illumine les plaques séniles ainsi que les pathologies vasculaires et sanguines complexes dans la maladie d'Alzheimer

Médecine, Neurologie, Hématologie, Imagerie médicale, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
Plaque sénile   Autofluorescence bleue   Aβ   Agrégation amyloïde   Hémoglobine   Cathépsine D   Microanévrisme   Maladie d'Alzheimer  

La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...

Analyse en Composantes Indépendantes Fiable Assistée par Division-Fusion pour l'Extraction de Réseaux Fonctionnels Cérébraux Précis

Sciences de l'information, Informatique, Intelligence artificielle, Médecine, Neurologie, Imagerie médicale,
analyse en composantes indépendantes   imagerie par résonance magnétique fonctionnelle   réseaux fonctionnels cérébraux   clustering   multi-ordre-modèle  

Analyse en composantes indépendantes intelligente (SMART ICA) : Une méthode innovante pour extraire des réseaux fonctionnels cérébraux précis Contexte Dans la recherche en neurosciences, les réseaux fonctionnels (Functional Networks, FNs) montrent un grand potentiel pour comprendre les fonctions cérébrales humaines en explorant les relations d’inté...

MDGA2 limite sélectivement les entrées glutamatergiques sur les neurones pyramidaux CA1 pour optimiser les circuits neuronaux pour la plasticité, la mémoire et le comportement social

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
MDGA2   Neurones pyramidaux CA1   Entrées glutamatergiques   Plasticité synaptique   Mémoire   Comportements sociaux   Autisme  

Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...

Application de la thérapie génique dans la dysplasie corticale focale

Médecine, Neurologie, Neurochirurgie, Sciences de la vie, Génétique,
thérapie génique   dysplasie corticale focale   épilepsie   neurosciences   trouble comportemental  

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...

MERTK réduit la perméabilité de la barrière hémato-médullaire par la voie RhoA/ROCK1/P-MLC après une lésion de la moelle épinière

Médecine, Neurochirurgie,
lésion de la moelle épinière   MERTK   barrière hémato-médullaire   voie RhoA/ROCK1/P-MLC   apoptose   inflammation  

Étude sur la réduction de la perméabilité de la barrière hémato-médullaire après une lésion de la moelle épinière par MERTK via la voie RhoA/ROCK1/p-MLC La lésion de la moelle épinière (Spinal Cord Injury, SCI) est une maladie du système nerveux central causée par un traumatisme, une inflammation, une tumeur ou d’autres causes pathologiques, entraî...