Amplification des gènes PDGFRA, KIT et KDR dans le glioblastome : hétérogénéité et signification clinique Contexte académique Le glioblastome (GBM) est la tumeur maligne la plus fréquente du système nerveux central, dont l’hétérogénéité pose des défis majeurs pour le traitement. Le GBM présente une diversité cytogénétique et phénotypique non seulem...

Corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène Erf et le phénotype similaire au syndrome de Noonan - avec ou sans craniosynostose Contexte de recherche Les membres de la famille des facteurs de transcription ETS jouent un rôle crucial dans la signalisation RAS-MAPK, ces protéines étant responsables de la régulation de l’expression des...

Une nouvelle approche de thérapie génique pourrait contrôler les crises d’épilepsie causées par la dysplasie corticale focale La dysplasie corticale focale (DCF) est un groupe de troubles causés par un développement anormal du cortex, souvent accompagné d’épilepsie résistante aux médicaments et de troubles cognitifs et comportementaux. Selon la cla...

Étude sur la réduction de la perméabilité de la barrière hémato-médullaire après une lésion de la moelle épinière par MERTK via la voie RhoA/ROCK1/p-MLC La lésion de la moelle épinière (Spinal Cord Injury, SCI) est une maladie du système nerveux central causée par un traumatisme, une inflammation, une tumeur ou d’autres causes pathologiques, entraî...

Caractérisation des comportements spécifiques au sexe chez les souris Shank3B Contexte de recherche Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe de troubles mentaux complexes caractérisés par des anomalies dans les comportements sociaux et répétitifs. Le modèle murin de TSA avec mutation Shank3B est largement utilisé dans la recherche, c...