Rapport qualitatif sur l’expérience du séquençage germinal étendu chez les patients atteints de cancer âgés de 12 à 18 ans Contexte Avec le développement des technologies de séquençage génétique, le séquençage de l’ADN germinal est progressivement devenu une pratique courante dans les soins du cancer pédiatrique. Des études récentes estiment qu’env...

Détection d’une variation structurelle de 39 kb causant le syndrome de Lynch par séquençage optique du génome et séquençage des nanopores Contexte de l’étude Le syndrome de Lynch (SL) est un syndrome de cancer héréditaire principalement causé par des variants pathogènes de la lignée germinale dans quatre gènes de la famille MMR (réparation des mésa...

Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...

Exploration du silence et des facteurs répresseurs de XIST sur le chromosome X dans les embryons précoces humains et bovins Contexte de recherche L’inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose chez les mammifères, visant à équilibrer l’expression des gènes sur le chromosome X entre les individus femelles et mâles. Le locus ...

Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...