Étude d'une nouvelle mutation perte-de-fonction de NUMB conduisant à l'hyperuricémie et à la goutte

Découverte d’un Nouveau Mécanisme sous-jacent à la Goutte et à l’Hyperuricémie impliquant la Variation du Gène NUMB Contexte La goutte est l’une des arthropathies inflammatoires les plus courantes dans le monde, son principal facteur déclencheur étant une élévation persistante du taux d’acide urique dans le sang, connue sous le nom d’hyperuricémie....

Le paysage de la sensibilité et de la résistance aux médicaments dans le sarcome

Introduction au contexte Cette étude explore la sensibilité et le paysage de résistance aux médicaments chez les patients atteints de sarcome. Les sarcomes sont des tumeurs dérivées du mésenchyme, comprenant de nombreuses variantes comme l’ostéosarcome et le sarcome des tissus mous, affectant principalement les jeunes. Bien que l’incidence annuelle...

Phosphorylation de Piezo1 à un Résidu Unique, Sérine-1612, Régule sa Mécanosensibilité et sa Fonction de Mécanotransduction In Vivo

Contexte de la recherche Les canaux cationiques mécanorécepteurs connus, Piezo1 et Piezo2, médiatisent le processus de transduction de forces mécaniques dans divers types cellulaires tels que les cellules endothéliales, les globules rouges, les ostéoblastes, les cellules myocardiques, etc. Piezo1 joue un rôle crucial particulièrement dans les cellu...

La Ferroptose Déclenchée par une Déficience de la GTPase Spliceosomale EFTUD2 Conduit à la Dégénérescence des Cellules de Purkinje

L’absence d’EFTUD2 déclenche la dégénérescence des cellules de Purkinje du cervelet due à la ferroptose Contexte et motivation de la recherche Le cervelet joue un rôle essentiel dans la coordination motrice et les fonctions cognitives supérieures, et la santé des cellules de Purkinje (PC) du cervelet est cruciale pour maintenir ses fonctions. La ré...

Le Rôle du Cortex Moteur dans la Dynamique Motrice Striatale et l'Exécution d'Actions Compétentes et Non Compétentes

Exploration du rôle clé du cortex moteur dans le contrôle dynamique du mouvement par les ganglions de la base Contexte et motivation de l’étude Le cortex moteur (Motor Cortex, M1) joue un rôle crucial dans la génération et la régulation des mouvements, un sujet central en neurosciences. L’interaction entre M1 et le striatum est essentielle pour la ...