Le spectre phénotypique clinique élargi est corrélé à la fonction des variantes dans les troubles liés à SCN2A

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
SCN2A   épilepsie   autisme   encéphalopathie épileptique développementale   canal ionique   variante génétique  

Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...

Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : génération PD, une étude nord-américaine

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladie de Parkinson   tests génétiques   counseling génétique   LRRK2   GBA1   essais cliniques  

Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...

Vers le Risque Génétique en Cascade dans la Maladie d'Alzheimer

Médecine, Gériatrie, Neurologie, Neurochirurgie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Maladie d'Alzheimer   APOE   risque polygénique   progression longitudinale   biomarqueur  

Modèle en cascade pour l’étude du risque génétique de la maladie d’Alzheimer Contexte et motivation de la recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative à progression lente, caractérisée principalement par l’accumulation de deux caractéristiques pathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires ...

Les Variants Bialléliques dans SNUPN Causent une Dystrophie Musculaire de la Ceinture Scapulaire avec des Caractéristiques Myofibrillaires

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
gène SNUPN   petites ribonucléoprotéines nucléaires   épissage   myopathie   dystrophie musculaire de la ceinture scapulaire  

Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...

Le récepteur neuronal A2A exacerbe la perte de synapse et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1

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récepteur adénosine A2A   maladie d'Alzheimer   perte de synapse   déficits de mémoire   neuroinflammation  

Les récepteurs adénosine A2A exacerbent la perte synaptique et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1 La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin progressif des capacités cognitives, avec des dépôts extracellulaires de plaques amyloïdes β (Aβ) et une accumulation intraneuronale de protéines tau ...

La livraison de gènes IL-10 spécifiques à la microglie inhibe la neuroinflammation et la neurodégénérescence dans un modèle de souris de la maladie de Parkinson

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie,
Microglie   IL-10   Neuroinflammation   Neurodégénérescence   Maladie de Parkinson  

Modèle murin de la maladie de Parkinson : Le transfert du gène IL-10 inhibe la neuroinflammation et la neurodégénérescence Avec l’approfondissement de la recherche sur les mécanismes pathogènes de la maladie de Parkinson (MP), le rôle de la neuroinflammation dans cette maladie est progressivement révélé. Cette étude menée par Simone Bido et son équ...