Étude des variants de la γD-cristalline humaine présentant une conformation partiellement dépliée sous conditions natives Contexte académique La γD-cristalline humaine (γD-crystallin) est une protéine structurale dans le cristallin de l’œil, essentielle pour maintenir la transparence et la stabilité du cristallin. Elle doit rester pliée tout au lon...

Contexte de la recherche et problématique L’absorption maladive héréditaire de la folate (Hereditary Folate Malabsorption, HFM) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit d’absorption de la folate au niveau de l’intestin et une obstruction du transport de la folate dans le liquide céphalorachidi...

Nouveau cadre pour l’analyse de variants rares à multiples traits : Multistaar Contexte de la recherche et énoncé du problème Avec les progrès des technologies de séquençage de nouvelle génération et la baisse du coût du séquençage du génome entier (Whole-Genome Sequencing, WGS), les chercheurs peuvent explorer plus en profondeur l’impact des varia...

Développement et validation d’un facteur de correction à variation temporelle pour l’évaluation de l’intervalle QT chez les patients atteints de tuberculose résistante aux médicaments Contexte académique et motivation de l’étude Au cours du traitement de la tuberculose active (TB), les patients présentent souvent une tachycardie qui s’atténue génér...

Promouvoir la longévité en bonne santé : Recommandations pour la mise en œuvre de l’initiative des biomarqueurs du vieillissement de l’alliance Hevolution Contexte académique et motivation de la recherche Avec l’accroissement de la population vieillissante à l’échelle mondiale, l’espérance de vie moyenne humaine s’est considérablement allongée, mai...

Homéostasie et métabolisme des ions métalliques, en particulier du fer, dans les maladies neurodégénératives Contexte académique Les maladies neurodégénératives (telles que la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer, l’amyotrophie latérale sclérosante et la maladie de Huntington) sont caractérisées par la mort neuronale et la perte de fonction...