医学インテリジェント診断の新たなブレークスルー：ランダム化可能説明機械学習モデルによる効率的な医学診断の推進 1. 学術的背景および研究動機 近年、ディープラーニング（Deep Learning, DL）モデルは医療健康分野で極めて重要な役割を果たしています。大量の医療データを処理することで、DLは疾患診断の正確性や臨床意思決定レベルを著しく向上させています。医用画像解析・ゲノミクスデータ処理・臨床疾患予測などの分野で、DLモデルは強力な自動特徴抽出と複雑なパターン認識能力を示しています。しかし同時に、深層モデルの「ブラックボックス」特性（意思決定過程が説明困難）、膨大な計算資源の消費、長時間の学習時間も臨床応用における大きな障壁となっています。 医学分野の意思決定過程では高い正確性だけでな...

デジタルツインからバーチャルヒューマンツインへ：デジタルヘルス分野の「月面着陸計画」 1. 学術的背景と研究動機 現在、世界の医療健康システムには、依然として多くの満たされていない臨床および社会的ニーズが存在しています。治療選択の不足、不十分で高価な医療リソース、長い待機時間、そして小児や希少疾患などの弱者集団に対する配慮の不足（unmet needs）がその現れです。医学界は健康と疾患の生理学的メカニズムへの理解を深めつつあり、新しい診断・治療技術も継続的に登場していますが、医療サービスの普及性、効率性、個別化にはいまだ課題が残っています。このため、医学界および産業界ではデジタル化と情報化による変革の探求が続いています。 ヒトゲノム計画（Human Genome Project）が人類の遺...

一、研究の背景と学術的意義 アルツハイマー病（Alzheimer’s disease, AD）は、世界的に最も高い発症率を示す高齢者認知症のタイプであり、全認知症患者の約60%～80%を占めています。その主な発症層は65歳以上であり、特徴的な病理学的変化として、アミロイドβ（amyloid-β）プラークの沈着、神経原線維変化、及び広範なニューロンの喪失が挙げられます。近年、神経画像、脳脊髄液検査、ゲノミクス解析によるAD研究は多くの進展を遂げていますが、ADの早期診断や病勢進行の客観的モニタリングはいまだ侵襲的手法（脳脊髄液採取や脳PET画像）や限られたバイオマーカーによって制約を受けています。血漿は採取が容易で患者の順応性が高いことから、将来的なADの非侵襲的診断および動的モニタリングにお...

生成型ディープラーニングによる複雑形質の原因遺伝子セット予測：PNAS注目新手法の解説 1. 学術的背景と研究動機 複雑形質のジレンマ 遺伝子型と表現型の関係は、生物学や遺伝学分野で最も核心的な課題の一つです。特に生物体レベルの複雑形質（complex traits）の研究において、この問題は顕著に表れます。いわゆる複雑形質とは、複数の遺伝子（あるいは複数の遺伝子座、loci）の協調的な作用によって調節される表現型のことで、喘息、炎症性腸疾患、糖尿病、癌転移などがその代表例です。これらの形質は通常、遺伝的背景、エピジェネティクス、環境要因など複数の要素に影響されるため、遺伝子型から表現型を予測するのが極めて困難となっています。 現代の遺伝学研究は主に全ゲノム関連研究（GWAS, genome...

植物ゲノムの種間モデリングにおけるマイルストーン：PlantCaduceus DNA言語モデルの創出と画期的応用 1. 学術的背景と研究動機 過去20年間、ハイスループットシーケンシング技術の急速な発展とともに、1000種を超える植物ゲノムが公開されており、今後もこの数は急増し続けると予想されています。しかし、これら膨大なゲノムの機能要素注釈、それらの転写と翻訳レベルにおける発現調節の理解、さらに異なる遺伝変異が個体の適応性や形質に及ぼす影響の解析は、植物ゲノム学および作物改良分野で解決が求められる「ボトルネック」課題です。 動物やヒトと比較して、植物ゲノムはより複雑な構造を持ち、ゲノムサイズは巨大で、反復配列の割合が非常に高く、種間多様性が極めて大きいだけでなく、同属・同種内部でも著しいバ...

シミュレーションベース推論による単分子構造認識の加速 ――《amortized template matching of molecular conformations from cryoelectron microscopy images using simulation-based inference》研究ニュースレポート 研究背景と意義 分子生物学や構造生物学の分野において、生体高分子がどのように異なる構造（コンフォメーション）へと転換してその機能を発揮するかを理解することは、生命現象のメカニズムを解明する核心的な目標です。よく知られているように、タンパク質や核酸などの生体高分子は高度な柔軟性を持ち、細胞内で様々な構造間を絶えず再編成しています。そして、これら異なるコンフォメーションは...