Sirtuinsの肥満と骨粗鬆症における役割と治療の可能性 学術的背景 肥満と骨粗鬆症（Osteoporosis, OP）は、世界的に深刻化している公衆衛生上の問題です。肥満は、心血管疾患や糖尿病などの代謝性疾患と密接に関連しているだけでなく、骨粗鬆症の発症とも複雑な関係があります。近年、Sirtuins（サイルチュイン）と呼ばれるNAD+依存性のヒストン脱アセチル化酵素が、老化や内分泌代謝の分野で注目を集めています。Sirtuinsは、エネルギー平衡、脂質代謝、骨代謝を調節することで、肥満と骨粗鬆症の発症と進行に重要な役割を果たすと考えられています。しかし、Sirtuins、肥満、骨粗鬆症の三者の関係を包括的に探求した研究はまだありません。したがって、本論文は、Sirtuinsが肥満と骨粗...

FUT7およびEXT1遺伝子における新規生殖細胞系列変異と遺伝性多発性外骨腫の関連 背景紹介 遺伝性多発性外骨腫（Hereditary Multiple Exostoses, HME）は、常染色体優性遺伝性の骨疾患であり、多発性の軟骨帽を有する骨腫（osteochondromas）の形成を主な特徴とします。これらの骨腫は、通常、小児の長骨、骨盤、または肩甲骨に発生し、痛み、骨の変形、神経や血管の圧迫、低身長などを引き起こす可能性があります。最も重篤な合併症は、骨腫が軟骨肉腫に悪性化する可能性で、その発生率は約3.9%とされています。HMEの主要な原因遺伝子はEXT1およびEXT2であり、これらの遺伝子はヘパラン硫酸（heparan sulfate）の生合成に関与する糖転移酵素をコードしていま...

学術研究報告：MCL1遺伝子コピー数増加が骨肉腫の治療標的としての可能性 学術的背景 骨肉腫（Osteosarcoma, OS）は、主に小児や青年に影響を及ぼす原発性悪性骨腫瘍です。手術と化学療法を組み合わせた治療法は1970年代に確立され、現在も標準治療として使用されていますが、骨肉腫の治療進展は限られており、特に転移性または再発性の骨肉腫患者の5年生存率は20%-30%と低いです。近年、免疫チェックポイント阻害剤（ペムブロリズマブ、ニボルマブ、イピリムマブなど）の骨肉腫に対する効果が低いことが明らかになり、新たな治療戦略の開発が急務となっています。 骨肉腫のゲノム特徴は、広範なコピー数変異（Copy Number Variations, CNVs）と構造変異（Structural Var...

三次元超短エコー時間MRIにおける膝軟骨変性との関連性に関する研究 学術的背景 変形性関節症（Osteoarthritis, OA）は、痛みと機能障害を主な特徴とする最も一般的な筋骨格疾患です。変形性関節症の特徴は、関節軟骨の進行性の喪失であり、この軟骨は石灰化軟骨層（Calcified Cartilage Layer, CCL）を介して軟骨下骨板（Subchondral Bone Plate, SBP）と接続しています。これらの層は、骨軟骨ユニットを形成し、軟骨下骨梁に移行します。関節軟骨は無血管であり、その栄養は滑液または軟骨下骨の血管からの拡散に依存しているため、CCLの透過性は細胞の成長と組織修復にとって重要です。研究によると、変形性関節症の初期段階では、CCLの構造変化が起こり、骨...

腸内微生物変化がリジン代謝に及ぼす影響による骨力学適応 研究背景 骨粗鬆症は世界規模で深刻な公衆衛生問題として2億を超える人々に影響を与え、健康と生命に重大な脅威をもたらしています。研究によれば、骨の健康維持と骨粗鬆症の予防には機械的負荷が不可欠ですが、臨床証拠は異なる個体の運動負荷に対する骨の応答（骨力学適応）に顕著な差異が存在することを示しています。過去数十年にわたり、腸内微生物が宿主の健康に重要な役割を果たしていることが徐々に発見されてきました。腸内微生物と骨の恒常性の間には関連があることが示されています。したがって、腸内微生物が骨力学適応をどのように調節するかを理解し、可能な介入法を見つけることが急務の科学的問題となっています。 研究出典 この研究論文は《Gut microbial ...