全ゲノムエピジェノム関連研究がPTSDに関連する新規DNAメチル化部位を特定：23の軍民コホートを用いたメタ分析 学術的背景と研究目的 心的外傷後ストレス障害（Posttraumatic Stress Disorder, PTSD）は、極度の外傷的出来事を経験した後に発症する深刻な精神障害です。PTSDの症状は、侵入的な記憶、記憶を引き起こす状況への回避や情緒の麻痺、過剰覚醒などが特徴であり、心理的および身体的健康に重要な影響を与える可能性があります。PTSDは、自己管理の低下、医療治療の非遵守、物質使用の増加に関連し、心血管疾患などの慢性疾患のリスクを増加させることが知られています。 大多数の人々が少なくとも1回は外傷的出来事を経験しているにもかかわらず、PTSDを発症するのはごく少数に限...

卵巣癌におけるゲノム不安定性研究の総合報告 背景と研究課題 卵巣癌（Ovarian Cancer）は、致命的な婦人科悪性腫瘍の一つで、近年の研究では標的治療の可能性拡大に注目が集まっています。ポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害剤の導入は、卵巣癌治療における画期的な選択肢を提供し、特に相同組換え欠損（HRD: Homologous Recombination Deficiency）患者に有効性を示しています。しかし、HRDの主な要因であるBRCA1およびBRCA2変異（BRCAM）以外にも、どの遺伝子や変異が関与しているかは明確ではありません。また、非BRCAのゲノム不安定性やそのHRD検査および精密治療への影響についても体系的な理解が不足しています。 この課題に応え、Ala...

Haemophilus influenzaeにおけるアンピシリンおよびセフォタキシム耐性の変異メカニズムの再評価 背景および研究目的 Haemophilus influenzae（インフルエンザ菌）は、機会感染性の細菌病原体であり、特に小児、高齢者および免疫不全の個体において、重篤な呼吸器感染症や侵襲性感染症（菌血症や髄膜炎など）を引き起こすことがあります。近年、β-ラクタマーゼ陰性アンピシリン耐性（BLNAR, β-lactamase-negative ampicillin-resistant）株の増加と、遺伝型と表現型耐性との関連性が明確でないことから、臨床現場での経験的治療および患者管理が困難になっています。 アンピシリンなどのβ-ラクタム系抗生物質はかつてH. influenzae感...

背景 遺伝子組成の偏りに基づく不平等は、特に非ヨーロッパ系の個人において顕著であり、これが原因で多くの診断が不確定または誤診となっています。この問題は、ゲノミクス研究と臨床遺伝子解析がヨーロッパ系個人を主体としてきたことに起因し、多様な背景を持つ個人における遺伝子変異と疾患リスクとの関連データが欠如していることで悪化しています。具体的には、「不確定意義の変異（Variants of Uncertain Significance: VUS）」と分類される遺伝子変異が、非ヨーロッパ系個人でより多く見られる一方、ヨーロッパ系個人では「病原性または潜在的病原性変異（Pathogenic or Likely Pathogenic: P/LP）」に分類される傾向が高いことが示されています。 本研究では、...

流血感染の病原体特定と抗菌薬耐性予測におけるナノポアシーケンシング技術の応用研究 学術的背景 血流感染（Bloodstream Infection, BSI）は、血液培養陽性結果と全身性感染の症状を基に診断される重篤な臨床疾患です。血流感染は細菌、真菌、ウイルスなど複数の病原体によって引き起こされ、全世界的に発生率が増加しています。抗菌薬の広範な使用に伴い、多剤耐性（Multidrug-Resistant, MDR）微生物の出現が問題となり、血流感染の治療はさらに複雑で困難になっています。従来の病原体特定および抗菌薬感受性試験（Antimicrobial Susceptibility Testing, AST）には通常2～5日程度かかり、患者治療の遅延を引き起こす可能性があります。 近年、A...