散発性ヒトプリオン病におけるPRNP体細胞および生殖細胞変異の神経病理学的プロファイリング

体細胞および生殖細胞のPRNP変異に関する孤発性ヒトプリオン病の神経病理学的方向性分析 序論 プリオン病(Prion diseases)は、感染性、進行性、致死的な神経変性疾患であり、プリオンタンパク質(PrP)の異常な折り畳みと凝集を特徴とします。プリオンタンパク質はPRNP遺伝子によってコードされ、正常細胞内のプリオンタンパク質(PrPc)は疾患特異的な構造(PrPSc)の基質です。プリオンは異なる哺乳動物間で容易に伝播し、例えば、羊や山羊が罹患する「スクレイピー」、鹿やヘラジカが罹患する慢性消耗病、牛が罹患する狂牛病、そして人間のクール病(Kuru)などが含まれます。プリオン病はその感染性で知られていますが、他の病因も疾患の負担に重要な影響を与えます。 人口100万人あたりの発症率は1...

アルツハイマー病と軽度認知障害における脳アミロイド血管症プロテオームの違い

アルツハイマー病と軽度認知障害における脳アミロイド血管症プロテオームの違い

脳アミロイド血管病(cerebral amyloid angiopathy、CAA)は、β-アミロイドタンパク質(amyloid-beta、Aβ)が脳血管内に堆積することによって引き起こされる疾患です。CAAは高齢者およびほぼすべてのアルツハイマー病(Alzheimer’s disease、AD)患者に一般的に見られるだけでなく、他のAD関連の病理から独立して発生することもあります。CAAの存在とその重症度はAD関連の臨床症状の進行を促進し、正常な高齢被験者においてもより急速な認知衰退と関連しています。CAAの発生は、低酸素や神経障害を直接的に促進するか、またはタウタンパク質病理を促進することによって間接的に認知衰退を引き起こす可能性があります。さらに、CAAは脳出血およびAD免疫治療の主要...

スピン軌道光広帯域アクロマティックスペーシャルディファレンシエーションイメージング

スピン軌道光広帯域アクロマティックスペーシャルディファレンシエーションイメージング

光学自旋軌道耦合の広帯域色差空間微分イメージング 背景紹介 画像処理において、従来の空間微分は通常デジタル電子計算によって行われます。しかし、多くのビッグデータアプリケーションではリアルタイムかつ高スループットな画像処理が求められており、これはデジタル計算にとって大きな挑戦です。光学的なアナログ空間微分はこの挑戦を克服する可能性があります。なぜなら、低エネルギーで全ての画像を大規模に並行処理できるからです。さらに、光学的な空間微分は純粋な位相物体(例:透明な生物細胞)のイメージングも可能であり、これはデジタル電子計算では実現不可能です。このため、光学的な微分は最近広く注目されており、ラベルフリーセルイメージング、画像処理、コンピュータビジョンなどの分野で広範な応用があります。 論文出典 本論...

腫瘍サイズはすべてではありません:腫瘍学における精密医療バイオマーカーとしてのラジオミクスの進展

在当今の腫瘍学臨床実践および薬物開発分野において、腫瘍反応の評価方法は革新の瀬戸際に立っています。1981年に世界保健機構(WHO)が抗癌薬の効果を評価するための腫瘍反応分類基準を提案して以来、この分野は何度も改良を経験してきました。最もよく知られているのは、1995年に設立された実体腫瘍における反応評価基準(RECIST)作業部会によるものです。この作業部会は、カナダ国立がん研究所、米国国立がん研究所、および欧州がん研究治療機構と協力して多数の症例データに基づく根拠に基づいた勧告を構築し、RECIST 1.0および1.1バージョンの公開を促進しました。これらのバージョンは、客観的な反応率などの画像学的エンドポイントを確定する上で重要な役割を果たしてきました。 しかし、腫瘍生物学のより深い理...

PTEN状態による去勢抵抗性前立腺癌患者の総合生存と治療パターンの実世界データ

PTEN状態に基づく転移性去勢抵抗性前立腺癌患者の総生存期間と治療パターン 学術背景 前立腺癌は、世界中の男性において最も一般的な悪性腫瘍の一つであり、がん関連死亡の主な原因でもある。およそ10%-20%の前立腺癌患者は去勢抵抗性前立腺癌(CRPC)に進行し、ほとんどのCRPC患者はさらに転移性去勢抵抗性前立腺癌(mCRPC)にまで進展することが多く、これは通常致命的である。現在の治療法は生存期間を改善することができるが、疾患の生物学的特性や負担の違いにより、mCRPC患者の治療結果には顕著な差異が存在する。研究によれば、全ゲノムシーケンス(WES)を通じてmCRPCのより明確な理解が得られ、アンドロゲン受容体の変異、遺伝子融合、PTEN遺伝子の喪失などの異常が検出されている。 PTENは脂...

卵巣がんにおける同質組換え欠損関連ゲノム不安定性の検出における異なる試験法の高い一致

卵巣がんにおける同質組換え欠損関連ゲノム不安定性の検出における異なる試験法の高い一致

卵巣癌は女性にとって一般的かつ致命的な腫瘍タイプの一つです。近年、多重(ADP-リボース)ポリメラーゼ阻害剤(PARPi)は卵巣癌治療において有望な臨床結果を示しています。多くの研究で、相同組換え欠損(HRD)患者がPARPi治療からより大きな利益を得ることがわかりました。したがって、HRD状態を識別するバイオマーカー検出戦略が重要となっています。現在、臨床研究で最もよく使われているHRD検査方法はMyriad myChoiceですが、他にもHRD、ゲノム不安定性(GI)、およびBRCA1/2変異状態を評価する方法が存在します。本研究の目的は、高分化漿液性卵巣癌(HGSC)において、さまざまな代替検査方法の性能を評価し、それをMyriad myChoiceと比較することです。 研究背景 上述...