Étude des effets antitumoraux et du mécanisme de l'érianine dans le cancer du pancréas

Progrès de la recherche sur le cancer : Mécanisme d’inhibition et effet de l’Erianin sur le cancer du pancréas Contexte et Signification de l’Étude Le cancer du pancréas est une tumeur maligne du tube digestif, caractérisée par des symptômes précoces peu apparents, un fort degré de malignité, et une efficacité limitée des traitements conventionnels...

Trajectoires neuropsychologiques à long terme chez les enfants atteints d'épilepsie : la chirurgie arrête-t-elle le déclin ?

Trajectoires neuropsychologiques à long terme chez les enfants épileptiques : la chirurgie peut-elle arrêter le déclin ? Les patients atteints d’épilepsie pharmacorésistante à long terme (drug-resistant epilepsy, DRE) font souvent face à de graves problèmes de dysfonctionnement neuropsychologique, en particulier dans la population pédiatrique, où c...

Le Spectre Clinique et Génétique des Troubles de Déficience en Glycosylphosphatidylinositol Hérités

Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...

Le spectre phénotypique clinique élargi est corrélé à la fonction des variantes dans les troubles liés à SCN2A

Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...

Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : génération PD, une étude nord-américaine

Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...

Vers le Risque Génétique en Cascade dans la Maladie d'Alzheimer

Modèle en cascade pour l’étude du risque génétique de la maladie d’Alzheimer Contexte et motivation de la recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative à progression lente, caractérisée principalement par l’accumulation de deux caractéristiques pathologiques : les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires ...