Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...

Le séquençage du génome permet le diagnostic et le traitement de la neuropathie SLC5A6

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Séquençage du génome   SLC5A6   Neuropathie   Biotine   Troubles métaboliques   Traitement   Économie de la santé  

Diagnostic et traitement des neuropathies liées à SLC5A6 : perspectives du séquençage génomique Contexte académique La génomique occupe une place importante dans la recherche et le traitement des maladies humaines. Le gène SLC5A6 code pour le transporteur multivitaminique dépendant du sodium (SMVT), responsable de l’absorption de la biotine, de l’a...

Étude sur les mutations du gène GABRA4 et les phénotypes neurologiques

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique, Biophysique,
GABRA4   Phénotype Neurologique   Retard du Développement   Anomalies Comportementales   Épilepsie  

Une nouvelle étude scientifique révèle l’association entre le gène GABRA4 et les phénotypes du système nerveux Contexte de l’étude Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans l’étude des syndromes d’épilepsie et de troubles du développement liés aux mutations monogéniques. Les récepteurs GABAA (récepteurs de l’acide gamma-...

Instabilité somatique de la répétition CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   Répétition CAG   Instabilité somatique   Allèles intermédiaires   Symptômes neurocognitifs  

Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...

Impact clinique des tests pharmacogénomiques préventifs sur la thérapie antiplaquettaire dans un cadre réel

Médecine, Maladies infectieuses, Analyses médicales, Neurologie, Pharmacie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
pharmacogénomie   thérapie antiplaquettaire   CYP2C19   syndromes coronariens aigus   interventions coronariennes percutanées   résultats cliniques   utilisation des soins de santé  

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Spectrum phénotypique élargi du trouble neurodéveloppemental et neurodégénératif Syndrome Bryant-Li-Bhoj avec 38 individus supplémentaires

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome Bryant-Li-Bhoj   Spectre phénotypique   Trouble neurodéveloppemental   Trouble neurodégénératif   H3.3  

De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...