Caractéristiques de méthylation de l’ADN pour l’identification du syndrome de Mowat-Wilson Contexte Le syndrome de Mowat-Wilson (MOWS) est un trouble neurodéveloppemental rare causé par des délétions hétérozygotes ou des mutations avec perte de fonction du gène ZEB2. Ce gène code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement neuro...
Maladie neurologique progressive avec hyperplasie gingivale causée par la déficience du gène TBC1D2B Contexte Ces dernières années, avec le développement rapide des technologies génomiques, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie de la relation entre les variations génétiques et les maladies humaines. De plus en plus d’étude...
Preuves de l’additivité de la charge des variantes rares et communes dans le spectre de gravité de la déficience intellectuelle Contexte académique La déficience intellectuelle (DI) est une maladie courante dont l’impact varie de léger à très sévère. La DI légère est généralement considérée comme l’extrémité inférieure de la distribution de l’intel...
La fluorescence bleue spontanée produite par l’agrégation d’Aβ dans la maladie d’Alzheimer illumine les plaques séniles et révèle une pathologie complexe du sang et des vaisseaux sanguins Contexte de recherche La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative répandue dans le monde entier, et les plaques séniles sont le principal marque...
Analyse en composantes indépendantes intelligente (SMART ICA) : Une méthode innovante pour extraire des réseaux fonctionnels cérébraux précis Contexte Dans la recherche en neurosciences, les réseaux fonctionnels (Functional Networks, FNs) montrent un grand potentiel pour comprendre les fonctions cérébrales humaines en explorant les relations d’inté...
Dans le domaine des neurosciences, l’organisation et la plasticité des synapses sont cruciales pour les fonctions cognitives telles que la mémoire et le comportement social. En tant que rare facteur inhibiteur synaptique, les membres de la famille appelée protéines d’ancrage glycosylphosphatidylinositol contenant un domaine MAM (MDGA) jouent un rôl...