Altérations Transcriptomiques Abondantes dans le Cervelet Humain des Patients avec une Expansion de Répétition C9orf72

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
C9orf72   Sclérose Latérale Amyotrophique   Dégénérescence Lobar Frontotemporale   Transcriptomique   Exons Cryptiques  

Contexte de la recherche Dans le domaine des neurosciences, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) sont deux maladies neurodégénératives hautement hétérogènes. Les études montrent que l’expansion répétée de la séquence hexanucléotidique non codante dans le gène c9orf72 est la cause génétique la ...

Activité de Semis des Agrégats de Superoxyde Dismutase 1 Humaine dans les Tissus Neuronaux Post-Mortem de la Sclérose Latérale Amyotrophique Familiale et Sporadique par Conversion Induite par Tremblement en Temps Réel

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie,
superoxyde dismutase 1   sclérose latérale amyotrophique   agrégation protéique   ALS sporadique   ALS familiale   conversion induite par tremblement en temps réel  

Détection de l’activité de germination des agrégats de SOD1 humain dans les tissus neuronaux post-mortem de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique familiale et sporadique Introduction La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative à progression rapide, avec une espérance de vie moyenne de 2 à 5 ans après le...

La chaîne lourde H3 de l'inhibiteur d'alpha-trypsine inter-alpha est un biomarqueur potentiel de l'activité de la maladie dans la myasthénie grave

Sciences de l'information, Intelligence artificielle, Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie,
myasthénie grave   biomarqueur   chaîne lourde h3 de l'inhibiteur d'alpha-trypsine inter-alpha   protéomique musculaire   jonction neuromusculaire   récepteur d'acétylcholine  

Contexte de la recherche La myasthénie grave (Myasthenia Gravis, MG) est une maladie auto-immune chronique médiée par des anticorps, qui affecte principalement la transmission synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Environ 85 % des patients atteints de MG sont médiés par des anticorps dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (...

Caractérisation des variants pathogènes de NEB chez les patients révèle de nouveaux mécanismes de la myopathie némaline et les effets mécaniques de l'omecamtiv mecarbil

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Myopathie némaline   NEB   Omecamtiv Mecarbil   Site de découpe cryptique   Fonction musculaire  

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...

L'inhibition de la BTK limite l'inflammation du SNC perpétuée par la microglie et favorise la réparation de la myéline

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Immunologie,
sclérose en plaques   progression   microglie   inhibition de la BTK   neuroinflammation   réparation de la myéline  

Rapport de recherche : Effets de l’inhibiteur de la tyrosine kinase de Bruton Evobrutinib sur la réparation de la myéline et l’inflammation du système nerveux central dans la sclérose en plaques Introduction La sclérose en plaques (SEP) est une maladie démyélinisante du système nerveux central (SNC) où la gaine de myéline des patients est endommagé...