Profilage mondial de l'épissage alternatif dans le cancer du poumon non à petites cellules révèle de nouvelles différences histologiques et populationnelles

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
cancer du poumon non à petites cellules   épissage alternatif   différences populationnelles   biologie tumorale   biomarqueurs   sous-types moléculaires   cibles thérapeutiques  

Profilage global de l’épissage alternatif dans le cancer du poumon non à petites cellules révèle de nouvelles différences histologiques et populationnelles Contexte académique Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus fréquemment diagnostiqués aux États-Unis, en particulier le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC), qui représente ...

L'épissage régulé par PRMT5 des gènes de réparation de l'ADN entraîne la chimiorésistance dans les cellules souches cancéreuses du sein

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Cellules souches cancéreuses du sein   Chimiorésistance   PRMT5   Réparation de l'ADN   Régulation de l'épissage   Recombinaison homologue   Voie de l'anémie de Fanconi  

Le rôle de PRMT5 dans l’épissage des gènes de réparation de l’ADN favorise la chimiorésistance des cellules souches cancéreuses du sein Contexte académique Les cellules souches cancéreuses du sein (Breast Cancer Stem Cells, BCSCs) constituent une sous-population rare de cellules cancéreuses capables de s’auto-renouveler, d’initier des tumeurs et de...

Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l'exostose multiple héréditaire

Médecine, Orthopédie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Exostose multiple héréditaire   FUT7   EXT1   mutations germinales   chondrodysplasie   axe IL6/STAT3/Slug   dégradation par ubiquitination  

Identification de nouvelles mutations germinales dans FUT7 et EXT1 liées à l’exostose multiple héréditaire Introduction L’exostose multiple héréditaire (HME) est une maladie squelettique autosomique dominante principalement liée à des mutations dans les gènes EXT1 et EXT2. Cependant, toutes les cas de HME ne peuvent pas être expliqués par ces mutat...

Profilage transcriptomique spatial identifiant DTX3L et BST2 comme biomarqueurs clés dans la tumorigenèse du carcinome épidermoïde de l'œsophage

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Carcinome épidermoïde de l'œsophage   Tumorigenèse   Transcriptome spatial   Transcriptome unicellulaire   Macrophage associé aux tumeurs   Polarisation   Biomarqueur spatial   Études fonctionnelles  

Étude du profil transcriptomique spatial révélant que DTX3L et BST2 jouent un rôle clé dans la tumorigenèse du carcinome épidermoïde de l’œsophage Contexte et problématique de recherche Le cancer de l’œsophage (EC) est une maladie tumorale mondialisée dont le taux de prévalence et de mortalité reste élevé. Le carcinome épidermoïde de l’œsophage (CE...

Hétérogénéité allélique des variants structurels dans le syndrome de duplication MECP2 fournit un aperçu de la gravité clinique et de la variabilité de l'expression de la maladie

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
syndrome de duplication MECP2   variant structurel   hétérogénéité allélique   gravité clinique   expression de la maladie   réarrangement génomique   traits phénotypiques  

Rapport sur l’article académique décrivant les variations structurelles dans le syndrome de duplication de MECP2 Contexte académique Le syndrome de duplication de MECP2 (MECP2 Duplication Syndrome, MRXSL) est une maladie génomique liée au chromosome X, principalement causée par un gain de copies du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome ...

Études d'association à l'échelle de l'épigénome identifiant de nouveaux sites de méthylation de l'ADN associés au TSPT : une méta-analyse de 23 cohortes militaires et civiles

Médecine, Psychiatrie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
TSPT   méthylation de l'ADN   trouble de stress post-traumatique   épigénétique   expression génique   méta-analyse   études d'association à l'échelle du génome  

Le trouble de stress post-traumatique (TSPT) est un trouble psychiatrique grave qui survient généralement après des événements traumatisants. Les symptômes du TSPT incluent des souvenirs intrusifs, l’évitement ou l’engourdissement émotionnel face à des situations déclenchant ces souvenirs, ainsi qu’une hypervigilance persistante qui peut affecter c...