Annotation génomique des guides CRISPR valide les cibles dans les lignées cellulaires variantes et améliore la découverte dans les criblages

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génie biologique, Génétique,
CRISPR   annotation génomique   bioinformatique   biologie computationnelle   outil logiciel  

annotation des guides CRISPR ciblant le génome à l’aide de l’algorithme EXORCISE Contexte académique La technologie CRISPR-Cas9 a révolutionné les criblages génétiques, notamment en analysant l’essentialité des gènes et les interactions chimio-génétiques. En programmant des ARN guides (gRNAs) pour cibler des séquences spécifiques du génome, ce syst...

Surveillance génomique des organismes multirésistants basée sur le séquençage à lecture longue

Médecine, Maladies infectieuses, Santé environnementale et publique, Sciences de la vie, Génétique, Microbiologie,
surveillance génomique   organismes multirésistants   séquençage à lecture longue   séquençage nanopore   MLST   WGMLST   WGS  

Contexte académique Les organismes multirésistants (Multidrug-Resistant Organisms, MDROs) représentent une menace majeure pour la santé publique mondiale. Ces micro-organismes, résistants à plusieurs classes d’antibiotiques, compliquent le traitement des infections et augmentent les charges médicales. Pour surveiller et contrôler efficacement leur ...

Cartographie des réseaux génétiques in silico du gène suppresseur de tumeur KMT2D pour découvrir de nouvelles associations fonctionnelles et vulnérabilités des cellules cancéreuses

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
gènes suppresseurs de tumeur   KMT2D   réseaux génétiques   létalité synthétique   inhibiteurs de WRN  

Contexte académique et problématique Les mutations de perte de fonction (Loss-of-Function, LOF) des gènes suppresseurs de tumeurs (Tumour Suppressor Genes, TSGs) sont extrêmement fréquentes dans les cancers. Cependant, ces mutations entraînent une perte ou une déficience de la fonction des protéines codées, ce qui rend difficile leur ciblage thérap...

Analyse intégrée à cellule unique révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l'épigénétique et une signature centrale guidée par l'hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
analyse à cellule unique   régulation épigénétique   hétérogénéité du cancer du sein   résistance au tamoxifène   signature centrale   microenvironnement tumoral   BMP7  

Analyse unicellulaire intégrée révélant des états de cellules cancéreuses régulés par l’épigénétique et une signature centrale guidée par l’hétérogénéité dans le cancer du sein résistant au tamoxifène Contexte académique Le cancer du sein est l’un des cancers les plus fréquents chez les femmes, et le traitement endocrinien (comme le tamoxifène) est...

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes

Médecine, Odontologie, Sciences de la vie, Génétique,
morphologie dentaire   expression génique   Néandertal   développement dentaire   analyse d'association pangénomique  

Expression de PITX2 et introgression néandertalienne dans HS3ST3A1 contribuent à la variation des dimensions dentaires chez les humains modernes. Source de l’article Cet article a été rédigé par Qing Li, Pierre Faux, Emma Wentworth Winchester, et al., et a été publié dans la revue Current Biology le 6 janvier 2025. Les auteurs collaborent avec plus...

Association des variants à faible risque de CHEK2 avec les phénotypes cancéreux

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
CHEK2   variants à faible risque   phénotypes cancéreux   cancer du sein   modificateurs génétiques  

Relation entre les variants à faible risque du gène CHEK2 et les phénotypes cancéreux Contexte académique Le gène CHEK2 (OMIM 604373) est l’un des gènes de prédisposition au cancer du sein. Les variants pathogènes (pathogenic variants, PVs) monoalléliques de ce gène sont associés à un risque accru de cancer du sein, du côlon, du rein et de la thyro...