Association des variants à faible risque de CHEK2 avec les phénotypes cancéreux

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
CHEK2   variants à faible risque   phénotypes cancéreux   cancer du sein   modificateurs génétiques  

Relation entre les variants à faible risque du gène CHEK2 et les phénotypes cancéreux Contexte académique Le gène CHEK2 (OMIM 604373) est l’un des gènes de prédisposition au cancer du sein. Les variants pathogènes (pathogenic variants, PVs) monoalléliques de ce gène sont associés à un risque accru de cancer du sein, du côlon, du rein et de la thyro...

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladies rétiniennes héréditaires   Disparités raciales   Taux de détection génétique   Patients noirs   Patients blancs   Tests génétiques   Diagnostic clinique  

Disparités raciales dans les taux de détection génétique des maladies rétiniennes héréditaires Contexte académique Les maladies rétiniennes héréditaires (Inherited Retinal Diseases, IRDs) sont un groupe de maladies dégénératives de la rétine causées par des mutations génétiques, pouvant entraîner une perte de vision voire la cécité. Avec les avancé...

Score de risque polygénique du glaucome primaire à angle ouvert et risque d'apparition de la maladie : une analyse post-hoc d'un essai clinique randomisé

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
Glaucome primaire à angle ouvert   Score de risque polygénique   Risque d'apparition de la maladie   Essai clinique randomisé   Analyse post-hoc   Pression intraoculaire   Risque génétique  

Score Polygénique de Risque pour le Glaucome Primaires à Angle Ouvert et Risque de Déclenchement de la Maladie : Une Analyse Post Hoc d’un Essai Clinique Randomisé Contexte Académique Le glaucome primitif à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma, POAG) est la forme la plus courante de glaucome, souvent associée à une élévation de la pression int...

Fusions récurrentes CLTC::SYK et mutations CSF1R dans le xanthogranulome juvénile des tissus mous

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Xanthogranulome juvénile   Tumeurs des tissus mous   Fusion CLTC::SYK   Mutation CSF1R   Thérapie ciblée   Pathologie moléculaire   Caractéristiques histologiques  

Rapport académique sur un article scientifique Introduction et contexte L’étude en question porte sur le xanthogranulome juvénile (XGJ), une néoplasie histiocytique rare qui survient généralement au niveau de la peau. Occasionnellement, cette maladie peut affecter des localisations extracutanées (par exemple : tissus mous ou système nerveux central...

Paysage clonal et résultats cliniques des troubles de la biologie des télomères : sauvetage somatique et mutations cancéreuses

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
Troubles de la biologie des télomères   Hématopoïèse clonale   Mutations cancéreuses   Sauvetage somatique   Marqueurs pronostiques  

Rapport sur l’Article Académique : “Clonal Landscape and Clinical Outcomes of Telomere Biology Disorders: Somatic Rescue and Cancer Mutations” Contexte Scientifique et Motivation de l’Étude Les troubles liés à la biologie des télomères (Telomere Biology Disorders, TBDs) constituent un groupe de pathologies causées par des variants germinaux pathogè...

Suppression d'une région promotrice dans l'intron 8 du gène FTO active l'oncogène IRX3 dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T   Gène FTO   Oncogène IRX3   Détournement d'enhancer   Site de liaison CTCF   Génome non codant   Mécanisme de suppression tumorale  

以下为完整翻译： Rapport sur l’activation du proto-oncogène IRX3 due à des délétions focales dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T (T-ALL) Dans le domaine de la recherche contre le cancer, les mécanismes de régulation impliqués dans les génomes non codants constituent depuis longtemps une priorité d’exploration, notamment pour comprendre comm...