Étude génomique sur le trouble bipolaire Contexte Le trouble bipolaire (Bipolar Disorder, BD) est une maladie mentale grave qui contribue de manière significative au fardeau mondial des maladies. Bien que l’héritabilité du trouble bipolaire soit estimée entre 60 et 80 %, une grande partie de ses bases génétiques reste inconnue. Les recherches précé...
L’impact du chromosome X maternel sur la cognition et le vieillissement cérébral chez les souris femelles Contexte Chez les mammifères, les cellules femelles possèdent deux chromosomes X, l’un provenant de la mère (chromosome X maternel, Xm) et l’autre du père (chromosome X paternel, Xp). Au cours du développement embryonnaire, l’un des chromosomes...
Cartes de recombinaison humaine complètes Contexte académique En génétique, la recombinaison est l’un des mécanismes clés qui génèrent la diversité génétique des organismes. La recombinaison influence non seulement la transmission et la combinaison des gènes, mais joue également un rôle crucial dans la sélection naturelle et l’inférence de l’histoi...
Modélisation précise des maladies mitochondriales : une étude basée sur les mitobes optimisés Contexte académique Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies génétiques causées par des mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt), affectant le métabolisme énergétique des cellules et entraînant des dysfonctionnements de divers organes. Les m...
Les empreintes multi-échelles révèlent le rôle des éléments cis-régulateurs dans la différenciation cellulaire et le vieillissement Contexte La régulation de l’expression génique est un mécanisme clé dans le destin cellulaire et la survenue de maladies, et les éléments cis-régulateurs (CREs) jouent un rôle essentiel dans ce processus. Les CREs régu...
Utilisation d’un pangénome phasé pour la conception d’haplotypes de pommes de terre hybrides Contexte académique La pomme de terre (Solanum tuberosum L.) est l’une des cultures tubéreuses les plus importantes au monde, nourrissant plus de 1,3 milliard de personnes chaque année dans plus de 120 pays. Cependant, le génome tétraploïde et le mode de re...