Suppression d'une région promotrice dans l'intron 8 du gène FTO active l'oncogène IRX3 dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T

Médecine, Hématologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T   Gène FTO   Oncogène IRX3   Détournement d'enhancer   Site de liaison CTCF   Génome non codant   Mécanisme de suppression tumorale  

以下为完整翻译： Rapport sur l’activation du proto-oncogène IRX3 due à des délétions focales dans la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T (T-ALL) Dans le domaine de la recherche contre le cancer, les mécanismes de régulation impliqués dans les génomes non codants constituent depuis longtemps une priorité d’exploration, notamment pour comprendre comm...

Lignes directrices diagnostiques pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale révisées

Médecine, Pédiatrie, Hématologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale   Critères diagnostiques   HLH-2004   Tests de cytotoxicité cellulaire   Diagnostic génétique  

Guide diagnostique revisité pour la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) basé sur HLH-2004 : Mise à jour des critères diagnostiques et établissement de méthodes diagnostiques à plusieurs voies Introduction La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) est une maladie hyperinflammatoire grave caractérisée par une accumulation...

Analyse du génome entier du fibrinogène plasmatique révélant des régulateurs génétiques différenciés par la population avec des rôles hépatiques présumés

Médecine, Système hépatobiliaire, Hématologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
fibrinogène plasmatique   analyse du génome entier   régulation génétique   différenciation de la population   rôles hépatiques   variation génétique   biomarqueurs  

Analyse du génome entier du fibrinogène plasmatique révèle des régulateurs génétiques différentiés selon les populations et leurs rôles putatifs dans le foie Contexte académique Le fibrinogène est un facteur clé dans la coagulation et une protéine répondant à la phase aiguë. En conditions normales, le fibrinogène est abondant dans la circulation sa...

Ciblage génétique et pharmacologique de mTORC1 dans les modèles murins de malformation artério-veineuse révèle une signalisation non cellulaire autonome dans la HHT

Médecine, Hématologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Télangiectasie hémorragique héréditaire   Malformation artério-veineuse   Cellules endothéliales   mTORC1   Voies de signalisation   Ciblage génétique   Traitement pharmacologique  

La télangiectasie hémorragique héréditaire (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) est une maladie génétique causée par des mutations génétiques, caractérisée principalement par des malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVMs), c’est-à-dire des connexions anormales à haut débit entre les artères et les veines. La pathoge...

Les délétions-insertions somatiques de RIT1 dans les malformations artério-veineuses hyperactivent la signalisation RAS-MAPK sensible à l'inhibition de MEK

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
malformation artério-veineuse   gène RIT1   signalisation RAS-MAPK   inhibiteur de MEK   anomalies vasculaires  

Contexte académique et problématique Les malformations artério-veineuses (Arteriovenous Malformations, AVM) sont des anomalies vasculaires bénignes qui se manifestent généralement par des douleurs, des saignements et une croissance progressive. La principale cause des AVM est liée à des mutations somatiques dans la voie de signalisation RAS-MAPK. C...

Le rôle du réseau ceRNA médié par lncRNA dans le carcinome épidermoïde du pénis

Médecine, Urologie, Oncologie, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
ARN long non codant   réseau d'ARN endogène compétitif   carcinome épidermoïde du pénis   microenvironnement tumoral   immunosuppression  

Rôle essentiel du réseau ceRNA médié par les lncRNAs dans le carcinome épidermoïde du pénis Contexte académique Le carcinome épidermoïde du pénis (Penile Squamous Cell Carcinoma, PSCC) est une tumeur maligne relativement rare mais menaçant la santé des hommes, en particulier dans les pays en développement. Bien que les techniques de diagnostic et d...