Associations génétiques avec un phénotype de renversement de la sclérose latérale amyotrophique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
Sclérose Latérale Amyotrophique   Phénotype de Renversement   Étude d'Association Pan-Génomique   Expression Génique   IGFBP7  

Étude de l’association génétique du phénotype de réversion de la SLA La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative mortelle, caractérisée par la mort des motoneurones supérieurs et inférieurs, une faiblesse progressive et une insuffisance respiratoire finale. Cependant, certains patients atteints de SLA montrent un phén...

Vue d'ensemble complète des mutations NF1 chez les patients iraniens

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
NF1   mutation   iranien   séquençage de l'exome entier   conseil génétique  

Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...

Variations génétiques et niveaux altérés d'ARNm sanguin des gènes circadiens et du BDNF comme facteurs de risque de troubles cognitifs post-AVC chez les Indiens de l'Est

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Déficience cognitive post-AVC   Horloge circadienne   BDNF   Polymorphisme   Facteurs de risque  

Variants génétiques et niveaux d’ARNm sanguin altérés comme facteurs de risque pour les troubles cognitifs post-AVC chez les Indo-Asiatiques Contexte de l’étude Les troubles cognitifs sont une conséquence clinique courante après un AVC, touchant environ 30% des survivants. Les recherches montrent que le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDN...

MicroARNs comme outil pour le diagnostic différentiel des troubles neuromusculaires

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
troubles neuromusculaires   dystrophie musculaire   microARNs   miR-499  

Nouvelle méthode de diagnostic différentiel basée sur les miARN Contexte Les troubles neuromusculaires (Neuromuscular Disorders, NMDs) sont une classe de maladies chroniques qui progressent invariablement vers l’atrophie musculaire. Bien que certaines maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (BMD...

Probable Nouvelle Mutation APP Met671Leu dans une Famille Han Chinoise avec une Maladie d'Alzheimer à Début Précoce

Médecine, Médecine fondamentale, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Maladie d'Alzheimer   biomarqueur   APP   maladie d'Alzheimer à début précoce   mutation génétique  

Une étude sur une nouvelle mutation de la maladie d’Alzheimer précoce La maladie d’Alzheimer (MA), une maladie neurodégénérative courante, représente 60 à 70 % de tous les cas de démence. Ces dernières années, avec le vieillissement de la population mondiale et l’évolution des facteurs environnementaux, l’incidence de la MA a augmenté d’année en an...

La relation entre le polymorphisme CYP46A1 et le risque de suicide : une enquête préliminaire

Médecine, Psychiatrie, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
suicide   facteur de risque   polymorphisme   CYP46A1   dépression  

Rapport préliminaire sur la relation entre le polymorphisme CYP46A1 et le risque de suicide Contexte de recherche Le suicide, défini comme l’acte intentionnel de mettre fin à sa propre vie, est l’un des problèmes majeurs de santé publique dans le monde. L’incidence du suicide est plus élevée chez les individus souffrant de troubles dépressifs majeu...