Limitations dans le génotypage basé sur le séquençage de nouvelle génération des locus de score de risque polygénique du cancer du sein

Médecine, Analyses médicales, Oncologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Séquençage de nouvelle génération   Cancer du sein   Score de risque polygénique   Génotypage   Fréquences des allèles variantes   Conseil génétique   Bio-informatique  

Limitations du génotypage des loci du score de risque polygénique pour le cancer du sein basé sur le séquençage de nouvelle génération Contexte Dans la prédiction du cancer du sein héréditaire (Breast Cancer, BC), les scores de risque polygéniques (Polygenic Risk Scores, PRSs) sont de plus en plus largement utilisés comme un outil important pour la...

Utiliser des approches informatiques pour améliorer l'interprétation des variantes de sens faux dans le gène PAX6

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
gène PAX6   variantes de sens faux   approches informatiques   développement oculaire   perte de fonction   contextes cliniques  

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Appel de Variants Structuraux et Interprétation Clinique dans 6224 Exomes de Maladies Rares Non Résolues

Sciences de la vie, Génétique,
Variants structuraux   Maladies rares   Séquençage d'exome   Variantes du nombre de copies   Diagnostics  

Détection des variations structurelles et interprétation clinique dans 6224 exomes de maladies rares non résolues Contexte de recherche Le diagnostic et l’étude des maladies rares représentent un défi majeur en génétique et en médecine clinique. Les variations structurelles (VS), comprenant de grandes délétions, duplications, inversions, translocat...

Directive du groupe de travail néerlandais de pharmacogénétique (DPWG) pour l'interaction gène-médicament de CYP2C9, HLA-A et HLA-B avec les antiépileptiques

Médecine, Médecine fondamentale, Neurologie, Pharmacie, Sciences de la vie, Génétique,
pharmacogénétique   médicaments antiépileptiques   CYP2C9   HLA-A   HLA-B   interactions médicamenteuses   médecine personnalisée  

Directive du groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique concernant les interactions gène-médicament pour les antiépileptiques CYP2C9, HLA-A et HLA-B Contexte La pharmacogénétique (PGx) étudie comment les variations génétiques influencent la réponse individuelle aux médicaments, dans le but d’utiliser ces connaissances pour guider le cho...

Prédisposition tumorale POT1 : Un spectre plus large de malignités associées et proposition de programme de dépistage supplémentaire

Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Génétique,
POT1   prédisposition tumorale   variants génétiques   programme de dépistage   cancer familial   malignité   chromosome  

Étude sur la susceptibilité tumorale liée à POT1 : Un spectre plus large de tumeurs malignes associées et recommandations pour un plan de dépistage supplémentaire Contexte de l’étude La protéine POT1 (Protection of Telomeres Protein 1) est un composant important du complexe de liaison aux télomères Shelterin, responsable de la régulation de la long...

Définition de la corrélation variant-phénotype chez les patients atteints du syndrome de Noonan avec le variant RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu)

Médecine, Pédiatrie, Neurologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène RAF1   Syndrome de Noonan   Cardiomyopathie hypertrophique   Corrélation phénotype   Néonatal   Intervention précoce   Taux de mortalité  

Rapport d’étude sur la corrélation phénotypique de la variante RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) chez les patients atteints du syndrome de Noonan Contexte académique Le syndrome de Noonan (NS) est l’une des RASopathies les plus courantes, principalement causées par une régulation à la hausse de la voie de signalisation des protéines RAS et des protéines ...