Validité des scores polygéniques cardiometaboliques centrés sur l'Europe dans les populations à ancêtres multiples

Médecine, Endocrinologie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Scores polygéniques   Maladies cardiometaboliques   Risque génétique   Groupes ancestraux   Disparités de santé   UK Biobank  

Validité des scores polygéniques cardiométaboliques d’origine européenne dans les populations multi-ancestrales Ces dernières années, les scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) ont suscité un large intérêt en tant qu’outil d’évaluation du risque génétique individuel. Cependant, la plupart des PGS existants sont basés sur des données d’études d...

Instabilité somatique de la répétition CAG dans les allèles intermédiaires du gène HTT et son association potentielle avec un phénotype clinique

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Génétique,
Maladie de Huntington   Répétition CAG   Instabilité somatique   Allèles intermédiaires   Symptômes neurocognitifs  

Association potentielle entre l’instabilité somatique des répétitions CAG et le phénotype clinique des allèles intermédiaires du gène HTT Contexte de l’étude La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par une expansion des répétitions trinucléotidiques CAG (≥36 répétitions CAG) dans le gène HTT. Les allèles intermédiaire...

Impact clinique des tests pharmacogénomiques préventifs sur la thérapie antiplaquettaire dans un cadre réel

Médecine, Maladies infectieuses, Analyses médicales, Neurologie, Pharmacie, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Immunologie, Génétique,
pharmacogénomie   thérapie antiplaquettaire   CYP2C19   syndromes coronariens aigus   interventions coronariennes percutanées   résultats cliniques   utilisation des soins de santé  

Impact clinique du dépistage pharmacogénomique sur le traitement antiplaquettaire Contexte La pharmacogénomique (PGx) modifie l’utilisation des inhibiteurs P2Y12 (médicaments antiplaquettaires), largement utilisés dans le traitement du syndrome coronarien aigu (SCA), des problèmes neurovasculaires et des maladies vasculaires. Le clopidogrel, un inh...

Spectrum phénotypique élargi du trouble neurodéveloppemental et neurodégénératif Syndrome Bryant-Li-Bhoj avec 38 individus supplémentaires

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Génétique,
Syndrome Bryant-Li-Bhoj   Spectre phénotypique   Trouble neurodéveloppemental   Trouble neurodégénératif   H3.3  

De nombreux scientifiques découvrent l’expansion du spectre phénotypique du syndrome de Bryant-Li-Bhoj Contexte de la recherche Le syndrome de Bryant-Li-Bhoj (BLBS) a été classifié par OMIM en 2022 (OMIM : 619720, 619721), causé par des variants germinaux des gènes H3.3 (H3F3A et H3F3B). Ce syndrome se caractérise par un retard de développement/déf...

Variants introduisant un cadre de lecture ouvert en amont chez les patients atteints de calcification cérébrale familiale primaire

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Calcification cérébrale familiale primaire   Variants génétiques   5' UTR   Expression des protéines   Analyse par rapporteur   Variants pathogènes   Diagnostic génétique  

Contexte de recherche et énoncé du problème La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) est une maladie neurologique rare caractérisée par une calcification microvasculaire des ganglions de la base et d’autres régions cérébrales. Bien qu’au moins six gènes associés à la PFBC aient été identifiés (dont SLC20A2, XPR1, PDGFB, PDGFRB, MYORG et...

Utilisation d'un modèle génétique de levure pour valider la pathogénicité des variantes ACTA2 associées aux anévrismes aortiques

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Gène ACTA2   anévrismes de l'aorte   modèle génétique de levure   validation de la pathogénicité   cytosquelette   protéine  

Étude pathologique d’une nouvelle mutation ACTA2 conduisant à un anévrisme aortique : validation à l’aide d’un modèle de levure Contexte de l’étude L’anévrisme/dissection de l’aorte thoracique (TAAD) est une maladie vasculaire potentiellement mortelle dont le mécanisme pathogène n’est pas encore totalement élucidé. Le gène ACTA2 code pour l’α-actin...