NEIL3欠損視点から発達中の海馬の遺伝子発現ネットワークを解剖 背景紹介 海馬は脳内の重要な領域であり、記憶の固定や情報処理、感情の調整における重要な役割により広く注目されています。神経科学の研究において、海馬の遺伝子調節機構は、その正常な発達、シナプスの可塑性、機能的適応において極めて重要であると考えられています。しかし、遺伝子発現の差異の分析により海馬回路の組織と機能に関与する重要な遺伝子が特定されたものの、より広範な遺伝子発現パターンや高次機能は十分に理解されていません。 NEIL3はDNAグリコシラーゼの一種で、発達中の中枢神経系に広く存在し、海馬の神経形成領域や背側室領域を含みます。既存の研究により、NEIL3が神経前駆細胞の生存、脳卒中後の神経新生機能、および海馬の成人神経新生...

低強度超音波による脳オルガノイド統合の促進と小頭症欠陥の改善 研究背景 脳オルガノイド（brain organoids）は多能性幹細胞（pluripotent stem cells, PSCs）から分化して生成され、驚異的な細胞多様性を持ち、人間の脳に似た機能ネットワークを示します。これらのオルガノイドは神経系疾患のモデル化や脳修復において大いに期待されていますが、物理的刺激がその発育と統合に与える影響については明らかにされていません。本研究は、低強度超音波（low-intensity ultrasound, LIUS）が脳オルガノイドに与える影響を探求します。 研究出典 研究は天津大学の複数の学者によって共同で行われ、2024年に《Brain》（Oxford University Pres...

成人フェニルケトン尿症患者における高フェニルアラニン曝露が脳の構造に与える影響 背景紹介 フェニルケトン尿症（Phenylketonuria，以下PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏によりフェニルアラニン（Phe）の血液および脳での濃度が上昇する、まれな遺伝性代謝疾患です。小児期および青年期にPheレベルを厳密に管理しなければ、この疾患は重度の知的障害を引き起こします。早期診断および治療によってこれらの結果を部分的に回避できるものの、早期治療を受けたPKU患者でも、認知機能の微細な変化や脳構造の異常、特に白質（White Matter, WM）の変化が見られることが研究で示されています。しかし、成人PKU患者における高Phe曝露が脳の構造に及ぼす影響については、さらに研究が必要...

これは小児膠芽腫生存者の長期予後に関する研究です。この研究の主な目的は、過去数十年間の小児膠芽腫治療法の変化が、生存者の遠隔期死亡率、慢性健康状態、および続発性腫瘍発生リスクにどのような影響を与えたかを評価することです。 背景紹介: 過去、小児低悪性度膠芽腫(PLGG)の治療には通常、手術切除、全脳照射、および従来の細胞毒性化学療法が含まれていました。しかし、全脳照射は、続発性腫瘍、認知障害などの遠隔期有害事象のリスクを高めます。1980年代から、化学療法が全脳照射の遅延または回避のために使用されるようになり、特に年齢の低い患児に対してです。1990年代までに、カルボプラチンを基礎とするレジメンが術後一次治療の選択肢となりました。本研究は、この治療戦略の変更が生存者の遠隔期予後にどのような影...

これは、皮質形成異常(FCD)II型に関する研究報告です。著者らは、FCDIIにおける細胞老化の存在を探り、これらの老化細胞を標的とすることで発作を軽減できるかどうかを試みました。 背景紹介: FCD IIは、小児期の発作と発達遅滞の一般的な原因となる皮質形成異常疾患です。PI3K-AKT-mTOR経路遺伝子(AKT3、DEPDC5、mTOR、PIK3CAなど)の体細胞モザイク変異が原因で、一部の神経細胞でmTOR経路が過剰に活性化され、異常な大型神経細胞(dysmorphic neurons, DNs)と気球細胞(balloon cells, BCs)が正常皮質組織に散在します。FCD IIは通常、抗てんかん薬に反応せず、てんかん焦点の外科的切除が必要です。DNsとBCsの分子メカニズムと...